Estudo molecular da deficiencia de glicocorticoide familiar.

• Processo: 99/08023-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2000
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2002
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Lucila Leico Kagohara Elias
• Beneficiário: Lucila Leico Kagohara Elias
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Reação em cadeia por polimerase (PCR) Glucocorticoides Receptores Sequenciamento Hormônio adrenocorticotrópico Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Acth | Glicocorticoide | Mutacao | Pcr | Receptor | Sequenciamento

Resumo

A deficiência de glicocorticóide familiar é uma doença autossômica recessiva com resistência à ação do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e está associada com mutações da região codificadora do gene do receptor do ACTH (ACTH-R). O presente estudo tem como objetivo a análise molecular da região codificadora do gene do ACTH-R em pacientes com deficiência de glicocorticóide familiar. Para tanto, DNA genômico será extraído de sangue periférico dos pacientes e seus familiares, fragmentos do gene do ACTH-R serão amplificados por PCR utilizando-se primers específicos e seqüenciados por método automatizado. (AU)