Estudo de microsatélites localizadas no braço curto do cromossomo 6 em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21 hidroxilase

• Processo: 99/12107-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Ana Elisa Correia Billerbeck
• Beneficiário: Ana Elisa Correia Billerbeck
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Diagnóstico pré-natal Hiperplasia suprarrenal congênita Esteroide 21-hidroxilase Repetições de microssatélites Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencias Da 21-Hidroxilase | Diagnostico Pre-Natal | Estudo De Microsatelites | Hiperplasia Adrenal Congenita

Resumo

Padronizar o estudo de 3 regiões de microsatélites que flanqueiam o gene da enzima 21-hudroxilase em pacientes com hiperplasia adrenal por deficiência desta enzima e em seus pais e irmãos para se estudar a segregação dos haplótipos. O estudo destes microsatélites é muito importante para o diagnóstico pré-natal principalmente quando não se conseguiu identificar mutações em pelo menos um dos alelos do propósito, por se tratar da existência de provável mutação nova. A comparação entre os haplótipos do propósito e do feto permitirá uma definição rápida quanto ao feto ser ou não afetado. Este estudo permitirá ainda o estabelecimento das frequências dos alelos destes 3 loci em nossa população. (AU)