Correlação do genótipo com a resposta clínica ao tratamento com diferentes esquemas de reposição hormonal em pacientes com a forma clássica da deficiência de 21-hidroxilase

• Processo: 01/13003-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2003
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Claudio Elias Kater
• Beneficiário: Claudio Elias Kater
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Análise genética Família 21 do citocromo P450 Esteroide 21-hidroxilase Hiperplasia suprarrenal congênita Análise de sequência de DNA Glucocorticoides
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: 21-Hidroxilase

Resumo

A Hiperplasia Adrenal congênita por deficiência de CYP21 é o mais comum defeito da biossíntese de esteroides adrenais. Até o momento, cerca de 60 mutações no gene CYP21 já foram descritas. Com o objetivo de se correlacionar genótipo e fenótipo dos portadores de deficiência de 21-hidroxilase, realizaremos uma análise genética de cerca de 80 pacientes. Far-se-á a extração do DNA, amplificação por PCR e sequenciamento da região de interesse. Além disso, os pacientes serão alocados em 2 grupos: o primeiro receberá Hidrocortisona e o segundo, Prednisolona. Após um período de 4 semanas, estes pacientes serão internados por 24 horas, em Enfermaria de Endocrinologia, para coleta seriada de testosterona, androstenediona e 17-OHP. Após esta primeira coleta, os mesmos manterão suas medicações, entretanto será feita uma troca no horário posológico e, serão re-internados após 4 semanas para nova coleta. Com esses dados, pretenderemos avaliar a possibilidade de um glicocorticoide dose única diária ser utilizado no tratamento da HAC. (AU)