Investigacao da interacao do gene msx1 nas formas nao-sindromicas das fissuras de labio e/ou palato.

• Processo: 03/00165-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2005
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
• Beneficiário: Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
• Instituição Sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético Sequenciamento
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gene Msx1 | Polimorfismo | Sequenciamento

Resumo

Fissuras de lábio e/ou palato (FLP) são defeitos de nascimento amplamente incidentes na população humana. As fissuras tem uma etiologia complexa, envolvendo fatores genéticos e ambientais. São encontradas em aproximadamente 1 em 700 nascimentos e têm substancial impacto na vida das pessoas. Aproximadamente 2/3 dos casos não estão associadas com qualquer outra anomalia, sendo chamadas não-sindrômicas. A etiologia dessas fissuras permanece desconhecida. A procura por genes envolvidos nas FLP tem demonstrado que os genes TGFA, MSX1 e TGFB3 desempenham um papel nas fissuras. Nossos resultados preliminares demonstraram associação entre FLP e os genes MSX1 e TGFB3. O gene MSX1 tem sido proposto como um gene no qual mutações podem contribuir para as formas não-sindrômicas de FLP. A proposta deste trabalho é analisar este gene, através de seqüenciamento, em 100 pacientes portadores de FLP não-sindrômica, com recorrência familiar. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

PEREIRA BERTOLACINI, CLAUDIA DANIELLI; RICHIERI-COSTA, ANTONIO; RIBEIRO-BICUDO, LUCILENE ARILHO. Sonic hedgehog (SHH) mutation in patients within the spectrum of holoprosencephaly. BRAIN & DEVELOPMENT, v. 32, n. 3, p. 217-222, MAR 2010. (03/00165-8, 06/60973-9)

BERTOLACINI, C. D. P.; RIBEIRO-BICUDO, L. A.; PETRIN, A.; RICHIERI-COSTA, A.; MURRAY, J. C.. Clinical findings in patients with GLI2 mutations - phenotypic variability. Clinical Genetics, v. 81, n. 1, p. 70-75, JAN 2012. (03/00165-8, 06/60973-9)