| Processo: | 04/01162-5 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de setembro de 2004 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2006 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | Teresa Cristina Gomes Alfinito Vieira |
| Beneficiário: | Teresa Cristina Gomes Alfinito Vieira |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Hipogonadismo Hipotireoidismo Hipopituitarismo |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Deficiencia De Gh | Hipocortisolismo | Hipogonadismo | Hipopituitarismo | Hipotiroidismo |
Resumo
Hipopituitarismo resulta de lesões adquiridas na região hipot-hipofisária, mas pode ser congênito, decorrente de alterações genéticas definidas ou idiopático. 10% dos casos de hipopituitarismo familiar decorrem de alterações moleculares em genes de fatores de transcrição hipofisários (FTH): HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, TPIT.O quadro desses pacientes abrange um largo espectro clínico, desde deficiência de um só setor, até quadros graves, afetando os 5 setores adeno-hipofisários. Na unidade de Neuroendócrino da UNIFESP identificamos 3 dif. mutações no gene PROP1 em 5 pacientes com quadros heterogêneos de hipopituit.A partir dessa experiência pretendemos: procurar mutações em FTH em nossos pacientes com hipopit. idiopático, com ou sem neuro-hipófise ectópica. A relevância deste trabalho está: na possibilidade de descoberta de novas mutações no hipopit. idiopático, e na realização da correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com mutações. Caso uma mutação nova em algum dos genes sela identificada, um futuro projeto permitirá o estudo funcional da proteína mutante. (AU)
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