Pesquisa de mutacoes nos fatores de transcricao hipofisarios (prop-1, pit-1, lhx3, hesx1) em pacientes com hipopituitarismo idiopatico, associado ou nao a neuro-hipofise ectopica.

• Processo: 04/01162-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2004
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Teresa Cristina Gomes Alfinito Vieira
• Beneficiário: Teresa Cristina Gomes Alfinito Vieira
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Assunto(s): Hipogonadismo Hipotireoidismo Hipopituitarismo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia De Gh | Hipocortisolismo | Hipogonadismo | Hipopituitarismo | Hipotiroidismo

Resumo

Hipopituitarismo resulta de lesões adquiridas na região hipot-hipofisária, mas pode ser congênito, decorrente de alterações genéticas definidas ou idiopático. 10% dos casos de hipopituitarismo familiar decorrem de alterações moleculares em genes de fatores de transcrição hipofisários (FTH): HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1, TPIT.O quadro desses pacientes abrange um largo espectro clínico, desde deficiência de um só setor, até quadros graves, afetando os 5 setores adeno-hipofisários. Na unidade de Neuroendócrino da UNIFESP identificamos 3 dif. mutações no gene PROP1 em 5 pacientes com quadros heterogêneos de hipopituit.A partir dessa experiência pretendemos: procurar mutações em FTH em nossos pacientes com hipopit. idiopático, com ou sem neuro-hipófise ectópica. A relevância deste trabalho está: na possibilidade de descoberta de novas mutações no hipopit. idiopático, e na realização da correlação genótipo-fenótipo nos pacientes com mutações. Caso uma mutação nova em algum dos genes sela identificada, um futuro projeto permitirá o estudo funcional da proteína mutante. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

TERESA C. VIEIRA; VALTER T. BOLDARINE; JULIO ABUCHAM. Análise molecular de PROP1, PIT1, HESX1, LHX3 e LHX4 mostra alta freqüência de mutações no PROP1 em pacientes com formas familiares de deficiência combinada de hormônios hipofisários. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 51, n. 7, p. 1097-1103, 2007-10-00. (04/01162-5)

VIEIRA‚ T.C.; DIAS DA SILVA‚ M.R.; ABUCHAM‚ J.. The natural history of the R120C PROP1 mutation reveals a wide phenotypic variability in two untreated adult brothers with combined pituitary hormone deficiency. ENDOCRINE, v. 30, n. 3, p. 365-369, 2006. (04/01162-5)