Estudo citogenético-molecular de uma família com onze afetados vivos com monossomia ou trissomia 5p e análise da segregação meiótica em espermatozoides de portador da translocação t(5;15)(p13;p11)

• Processo: 05/56385-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2008
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Translocação genética Monossomia Trissomia Citogenética molecular Hibridização in situ fluorescente Espermatozoides
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fish | Monossomia 5P | Segregacao Meiotica | Translocacao | Trissomia 5P

Resumo

Tanta a monossomia 5p quanto a trissomia 5p são síndromes clinicamente bem caracterizadas. No entanto, não encontramos na literatura nenhuma família com afetados pelas duas síndromes concomitantemente. No presente trabalho, pretendemos realizar o estudo clínico e citogenético de uma família com portadores de uma translocação t(5;15)(p13;p11). Nessa família, com quatro gerações, encontramos um achado excepcional: onze afetados vivos, sendo cinco com monossomia 5p e seis com trissomia parcial 5pter-p13, comprovadas citogenéticamente ou ainda por comprovar. O estudo desses pacientes permitirá uma caracterização clínica bem definida de ambas as síndromes e uma análise da variabilidade fenotípica intrafamilial. Será realizado o estudo citogenético molecular com determinação dos pontos de quebra utilizando a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) com sondas de BACs e a análise da segregação meiótica da translocação equilibrada por meio da técnica de FISH em espermatozóides. (AU)