Estudo psicofísico e genético das deficiências da visão de cores em humanos com diferentes patologias

• Processo: 09/06026-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Humanas - Psicologia - Psicologia Fisiológica
• Pesquisador responsável: Dora Selma Fix Ventura
• Beneficiário: Dora Selma Fix Ventura
• Instituição Sede: Instituto de Psicologia (IP). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 10/03089-4 - Treinamento em Técnicas de Pesquisa em Genética de Opsinas e em Avaliação da Visão de Cores, BP.TT
• Assunto(s): Psicofísica Visão de cores Opsinas Defeitos da visão cromática
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Acromatopsia | Discromatopsia | genética | opsinas | psicofísica | visão de cores | Psicofísica Visual

Resumo

As deficiências de visão de cores em humanos podem ser hereditárias ou adquiridas. Estudos clínicos e genéticos mostram uma correlação entre fenótipo e genótipo nos casos das deficiências hereditárias. Mutações, deleções e re-arranjos de genes podem causar perda total ou parcial na discriminação de cores. Cerca de 8% dos homens e 0,4 % das mulheres nascem com defeitos hereditários de visão de cores do tipo verde-vermelho, cuja freqüência pode variar conforme a etnia. O objetivo deste projeto é estudar a correlação entre as perdas na discriminação de cores avaliadas com testes psicofísicos e o sequenciamento dos genes que codificam os pigmentos visuais. Além disso, pretende-se investigar as causas das perdas de visão de cores em outras patologias. Estudos psicofísicos e eletrofisiológicos em pacientes com LHON, diabetes e acromatopsia revelaram perdas e ausência da percepção de cores e do funcionamento adequado dos cones. As causas genéticas dessas perdas também serão investigadas neste projeto. Para tal, a reação em cadeia da polimerase (PCR) será utilizada para amplificar o polimorfismo rs1617640 dos pacientes com diabetes do tipo 2, os segmentos dos genes que codificam as opsinas L e M dos pacientes com LHON e com deficiência hereditária da visão de cores, e os principais éxons dos genes CNGA3 e CNGB3 dos pacientes acromatas. As análises serão feitas através do sequenciamento direto dos genes amplificados com PCR. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

HAUZMAN, EINAT; BONCI, DANIELA M. O.; GROTZNER, SONIA R.; MELA, MARITANA; LIBER, ANDRE M. P.; MARTINS, SONIA L.; VENTURA, DORA F.. Comparative Study of Photoreceptor and Retinal Ganglion Cell Topography and Spatial Resolving Power in Dipsadidae Snakes. BRAIN BEHAVIOR AND EVOLUTION, v. 84, n. 3, p. 197-213, 2014. (08/58731-2, 11/17423-6, 09/06026-6, 10/51670-8, 06/58514-6)

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GALANTE ROCHA DE VASCONCELOS, FELIPE TADEU; VILANI NAMAN, MARIA JULIA; HAUZMAN, EINAT; BARON, JEROME; VENTURA, DORA FIX; OLIVEIRA BONCI, DANIELA MARIA. LWS visual pigment in owls: Spectral tuning inferred by genetics. VISION RESEARCH, v. 165, p. 90-97, DEC 2019. (10/51670-8, 11/17423-6, 09/06026-6, 14/25743-9, 08/58731-2)

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GALANTE ROCHA DE VASCONCELOS, FELIPE TADEU; HAUZMAN, EINAT; HENRIQUES, LEONARDO DUTRA; KILPP GOULART, PAULO RONEY; GALVAO, OLAVO DE FARIA; SANO, RONALDO YUITI; SOUZA, GIVAGO DA SILVA; ALFARO, JESSICA LYNCH; DE LIMA SILVEIRA, LUIS CARLOS; VENTURA, DORA FIX; et al. A novel nonsense mutation in the tyrosinase gene is related to the albinism in a capuchin monkey (Sapajus apella). BMC GENETICS, v. 18, MAY 5 2017. (08/58731-2, 14/25743-9, 11/17423-6, 10/51670-8, 09/06026-6)

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