Estudo molecular em portadores de gagueira familial

• Processo: 07/02561-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2008
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Danilo Moretti-Ferreira
• Beneficiário: Danilo Moretti-Ferreira
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 08/09395-0 - Coleta e análise das amostras de fala - perfil familial quanto às tipologias das rupturas, BP.TT; 08/06994-0 - Análise molecular em portadores de gagueira familial: estudo de ligação das regiões cromossômicas 7q31 e 7q34, BP.TT; 08/08216-4 - Análise molecular em portadores de gagueira familial: diagnóstico fonoaudiológico, BP.TT
• Assunto(s): Predisposição genética para doença Gagueira Cromossomos humanos par 18
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gagueira Familial | 18q | 7q31 | 7q34 | Genética Molecular Humana

Resumo

A gagueira é um distúrbio da comunicação, mais especificamente da fluência, onde há interrupções e alterações na velocidade do fluxo da fala. Esta é uma condição complexa que vem sendo estudada desde a década de 50, e acomete de 3 a 4% dos indivíduos do sexo masculino e de 1 a 2% do sexo feminino, em algum momento de suas vidas. Sua frequência pode variar de acordo com a idade de 1% de crianças em idade escolar, em 2,4% de crianças em idade pré-escolar e chegar a 15% entre os 4 e 6 anos. Em adultos estima-se que de 1 a 2% sofram com este distúrbio. Referências à agregação familial de gagueira e à gagueira familial têm aparecido na literatura há mais de 50 anos.Recentemente foi realizada uma triagem genômica em famílias de gagos provenientes da América do Norte e da Europa e foi demonstrada a existência de um lócus de predisposição a gagueira familial no cromossomo 18 envolvendo a região 18p e um segundo lócus na região 18q proximal. Estes estudos sugerem a existência de heterogeneidade genética em diferentes populações além de fatores adicionais. O gene SPCH1, localizado na região 7q31, quando alterado, parece ser o responsável pelo desenvolvimento anormal de estruturas neurais, ligadas diretamente ao desenvolvimento da fala e linguagem. Esta região é também relacionada com o desenvolvimento de autismo. Desta forma, a região 7q31, do cromossomo 7 é candidata a realização de estudos com indivíduos gagos.Assim, neste trabalho também é proposto aprofundar as análises do braço curto do cromossomo 18 iniciada por Costa (2005) e, além disso, analisar a região proximal do braço longo do cromossomo 18 como possíveis regiões candidatas à gagueira familial.Para isso estudaremos 25 núcleos com gagueira familial de parentesco natural de indivíduos gagos, dos quais 15 destes foram selecionados em estudos preliminares de Oliveira (2004) e Costa (2005) e que dispõem de 92 indivíduos (48 afetados e 44 normais) e 10 núcleos familiais que serão incluídos nesta amostra seguindo os mesmos critérios de seleção provenientes das clínicas escolas – Centro de Estudos da Educação e da Saúde (CEES-UNESP – Marília - SP) e no curso de Fonoaudiologia (CEPRE/IEL/FCM-UNICAMP – Campinas - SP) selecionados independente do número de membros da família, sem distinção de sexo, raça, escolaridade e nível sócio-econômico-cultural. (AU)