Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa (CGH) em fetos dismórficos

• Processo: 07/04684-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2009
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Ricardo Barini
• Beneficiário: Ricardo Barini
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Diagnóstico pré-natal Aberrações cromossômicas Hibridização genética Feto
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cariótipo fetal | diagnóstico pré-natal | Hibridização genômica comparativa | malformação fetal | Medicina Fetal

Resumo

Mesmo após exame físico completo e exames complementares pós-natais, uma parcela significativa de fetos com anomalias estruturais e estudo cromossômico microscópicos pelo bandamento G normal, vai permanecer sem diagnóstico sindrômico definitivo. A maior limitação das técnicas genéticas moleculares atuais é a incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas. Para suprir esta limitação, um novo método molecular está despontando. Este método, a hibridização genômica comparativa (comparative genomic hybridization - CGH), não envolve o cultivo celular e não requer conhecimento prévio da região genômica envolvida. Objetivo: O objetivo deste estudo é avaliar a aplicabilidade do método de CGH em material fetal para o diagnóstico de perdas e ganhos genômicos em fetos dismórficos com cariótipo normal. Pacientes/Métodos: Será realizado um estudo prospectivo descritivo onde serão coletadas amostras sanguíneas ou de líquido amniótico de fetos dismórficos e com cromossomos numericamente normais ao bandamento G, admitidos no Setor de Medicina Fetal do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher (CAISM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Será realizada a caracterização da amostra estudada, estimada em 90 fetos, e uma análise descritiva dos achados da técnica CGH aplicada no material fetal em estudo, com a verificação da percentagem de dados acrescentados ao diagnóstico citogenético convencional. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MACHADO, ISABELA NELLY; HEINRICH, JULIANA KARINA; BARINI, RICARDO. Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 69, n. 1, p. 3-8, FEB 2011. (07/04684-0)

MACHADO, I. N.; HEINRICH, J. K.; BARINI, R.; PERALTA, C. F. A.. Copy number imbalances detected with a BAC-based array comparative genomic hybridization platform in congenital diaphragmatic hernia fetuses. Genetics and Molecular Research, v. 10, n. 1, p. 261-267, 2011. (07/04684-0)

MACHADO, I. N.; HEINRICH, J. K.; CAMPANHOL, C.; RODRIGUES-PERES, R. M.; OLIVEIRA, F. M.; BARINI, R.. Prenatal diagnosis of a partial trisomy 13q (q14 -> qter): phenotype, cytogenetics and molecular characterization by spectral karyotyping and array comparative genomic hybridization. Genetics and Molecular Research, v. 9, n. 1, p. 441-448, 2010. (07/04684-0)