Caracterização molecular dos tumores desmóides

• Processo: 11/10751-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2013
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Isabela Werneck da Cunha
• Beneficiário: Isabela Werneck da Cunha
• Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Ademar Lopes ; Dirce Maria Carraro ; Elisa Napolitano e Ferreira ; Emmanuel Dias-Neto ; Fernando Augusto Soares
• Assunto(s): Neoplasias Fibromatose agressiva
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Caracterização Molecular | exoma | Tumores desmóides | Oncologia

Resumo

Os tumores desmóides são proliferações mesenquimais fibroblásticas que, apesar de não originarem metástase são extremamente invasivos localmente. Esses tumores podem ser esporádicos ou relacionados a síndromes genéticas como polipose adenomatosa familiar (FAP). Algumas alterações moleculares já foram relatadas, entretanto, a tumorigênese desses tumores não é compreendida. Assim, o objetivo desse estudo é analisar e comparar o espectro de alterações genéticas nos tumores desmóides esporádicos e associados a síndromes. Doze tumores desmóides serão analisados por sequenciamento do exoma. O DNA extraído será utilizado para a construção de uma biblioteca. O DNA fragmentado será hibridizado com moléculas de RNA, correspondentes a região do exoma (50Mb) e posteriormente capturados. As bibliotecas serão amplificadas através de PCR em emulsão, sequenciadas utilizando o SOLiD" 4 System e analisadas através de programas específicos. O sequenciamento (método Sanger) será realizado para confirmar as alterações encontradas pela análise do exoma. A análise estatística será realizada através do programa SPSS e o teste do c 2 será utilizado para associar as alterações encontradas. Na era da terapia-alvo, a investigação de mecanismos moleculares associados à tumorigênese dos desmóides tornou-se crucial, uma vez que o conhecimento de novas alterações genéticas pode resultar no desenvolvimento de terapias capazes de controlar essa doença. (AU)