Study of dyslexia candidate genes in Brazilian individuals

• Processo: 13/00293-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2013
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2014
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Dislexia Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Candidate Genes | Dcdc2 | Dislexia | Kiaa0319 | Reading disability | Genética Humana

Resumo

Dislexia do desenvolvimento (DD) é o distúrbio mais comum da infância de aprendizagem com uma significativa hereditárias característica. Recentemente muitos estudos têm sido realizados para descobrir as causas genéticas de dislexia. Vários genes foram propostos como candidatos, e replicáveis variantes genéticas foramidentificada em alguns destes genes. O objetivo deste estudo foi avaliar a contribuição de genes candidatos na etiologia molecular da dislexia em uma amostra brasileira. Grandes deleções e duplicaçõesnos genes candidatos DCDC2, KIAA0319 e ROBO1 foram investigados em 51 pacientes com dislexia.Além disso, um estudo de associação de famílias com base foi realizado para verificar se as associações encontradas em outras populações com variantes em DCDC2 e KIAA0319 genes são replicáveis para brasileiro disléxicos. A análise não revelou qualquer exclusão ou a duplicação de todos os genes estudados,e não houve evidência estatística da associação entre as variantes alélicas do candidato dois genes e DD em nossa amostra. Nossos dados não suportam o papel do locus em DCDC2/KIAA0319influenciando dislexia como traço categórico. Embora, dada a complexidade genética da dislexia, éplausível que ambos os genes contribuem para o risco, mas que sua influência relativa varia de estudo diferenteamostras, e / ou dependendo abordagens analíticas. (AU)