| Processo: | 15/50138-4 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de junho de 2016 |
| Data de Término da vigência: | 30 de novembro de 2018 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Acordo de Cooperação: | Weizmann Institute of Science |
| Pesquisador responsável: | Andréa Laurato Sertié |
| Beneficiário: | Andréa Laurato Sertié |
| Pesquisador Responsável no exterior: | Orly Reiner |
| Instituição Parceira no exterior: | Weizmann Institute of Science , Israel |
| Instituição Sede: | Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE). São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Auxílio(s) vinculado(s): | 16/50324-5 - Gene expression analysis on in vitro neuronal models and post-mortem brain tissues to understand Autism Spectrum Disorder, AP.R SPRINT |
| Assunto(s): | Transtorno do espectro autista |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Autism Spectrum Disorders | Developing Mammalian Brain | Exome Sequencing | Ips Cells | Neuron Migration |
Resumo
Este projeto tem como objetivos principais ampliar a caracterização do papel do sistema do complemento no desenvolvimento do sistema nervoso central, e desvendar como disfunções deste sistema podem estar envolvidas com TEA. Constituem objetivos específicos: 1) Caracterizar o envolvimento do sistema do. complemento no desenvolvimento cerebral utilizando modelos animais; 2) Expandir e validar as variantes genéticas identificadas em genes que codificam proteínas do complemento nos pacientes com TEA; 3) Selecionar algumas variantes genéticas potencialmente deletérias identificadas nos pacientes com TEA, gerar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) derivadas de células somáticas dos pacientes com tais variantes, e submeter células neuroprogenitoras e neurônios diferenciados a partir das iPSCs a estudos funcionais para caracterizar como disfunções do sistema do complemento podem levar aos TEA. Este estudo colaborativo pode contribuir para ò melhor entendimento de como o sistema imune inato pode também estar envolvido no desenvolvimento cerebral e em TEA, o que pode levar ao desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais direcionadas e efetivas para esses pacientes. (AU)
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