Biomarcadores em doenças oculares

• Processo: 15/17226-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2017
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2019
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Gildásio Castello de Almeida Júnior
• Beneficiário: Gildásio Castello de Almeida Júnior
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Cinara de Cássia Brandão ; Luiz Carlos de Mattos
• Bolsa(s) vinculada(s): 17/09540-9 - Biomarcadores em doenças oculares, BP.TT
• Assunto(s): Biomarcadores Oftalmologia Ceratocone Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: biomarcadores | Ceratocone | gene SOD1 | gene TIMP3 | gene VSX1 | Polimorfismos Genéticos | Oftalmologia

Resumo

O ceratocone é uma doença comum que acomete a córnea, afetando ambos os gêneros em todas as etnias e que pode se manifestar uni ou bilateralmente nos pacientes. Por tratar-se de uma doença degenerativa, sua progressão pode ser rápida em diversas situações e acomete 1 a cada 2.000 pessoas, resultando em severas alterações estruturais da córnea, as quais diminuem sua espessura e modificam sua curvatura normal para um formato mais cônico. O ceratocone surge na adolescência e perdura durante trinta a quarenta anos de idade, onde se estabiliza, sendo considerada a maior causa de transplante de córnea. Fatores como atopia, excesso de uso de lentes de contato e o ato de esfregar os olhos também estão relacionados à doença. O quadro clínico é composto por sintomas muito variados e dependem do estágio de progressão da doença. Novos aparelhos foram desenvolvidos para a detecção do ceratocone clínico e subclínico com o objetivo de "screening" na cirurgia refrativa, principalmente os tomógrafos que fornecem mapas tridimensionais, superfícies anterior e posterior da córnea, paquimetria e características da câmara anterior. Ao Atualmente sabe-se que fatores genéticos e ambientais estão envolvidos no surgimento dessa doença. Recentemente vários estudos genéticos têm como objetivo a identificação de mutações em genes que estejam diretamente ligados ao ceratocone, tais como os genes VSX1, SOD1 e TIMP3. Contudo, apesar dos esforços direcionados para o conhecimento dos aspectos genéticos desta doença, envolvendo diversos genes, ainda existem muitas dúvidas a cerca do papel desses genes na etiologia do ceratocone. Assim, no presente estudo, pretende-se identificar a presença de mutações nos genes VSX1, SOD1 e TIMP3, importantes candidatos à origem e desenvolvimento desta anomalia ocular, a partir da análise das sequências nucleotídicas dos mesmos, em tecidos da córnea afetada e sangue periférico, nos pacientes portadores desta patologia, nas suas formas uni e bilateral. Os resultados obtidos permitirão comparar as mutações presentes nos diferentes tecidos analisados, para as formas unilateral e bilateral do ceratocone e, também, compará-las com os mesmos tecidos em pacientes saudáveis, na tentativa de estabelecer quais as prováveis mutações genéticas herdadas e/ou adquiridas, causadoras desta patologia e fornecer dados genéticos, ainda inéditos em populações brasileiras, que possam oferecer subsídios para a caracterização da dinâmica de mutações e seus padrões na origem e desenvolvimento do ceratocone. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DE ALMEIDA JR, GILDASIO CASTELLO; GUIDO, RODRIGO CAPOBIANCO; NETO, JOGI SUDA; ROSA, JOAO MARCOS; CASTIGLIONI, LILIAN; DE MATTOS, LUIZ CARLOS; BRANDAO, CINARA CASSIA. Corneal Tomography Multivariate Index (CTMVI) effectively distinguishes healthy corneas from those susceptible to ectasia. Biomedical Signal Processing and Control, v. 70, SEP 2021. (15/17226-7, 19/04475-0)

LOPES, ALESSANDRO GARCIA; DE ALMEIDA JUNIOR, GILDASIO CASTELLO; TEIXEIRA, RONAN MARQUES; DE MATTOS, LUIZ CARLOS; DE MATTOS, CINARA CASSIA BRANDAO; CASTIGLIONI, LILIAN. Absence of the c.169+50delTAAACAG mutation of SOD1 gene in a sample of keratoconus patients in Brazilian population. BMC RESEARCH NOTES, v. 13, n. 1, JUL 9 2020. (17/09540-9, 15/17226-7)

ALMEIDA, GILDASIO CASTELLO, JR.; GUIDO, RODRIGO CAPOBIANCO; BALARIN SILVA, HENRIQUE MONTEIRO; BRANDAO, CINARA CASSIA; DE MATTOS, LUIZ CARLOS; LOPES, BERNARDO T.; MACHADO, AYDANO PAMPONET; AMBROSIO, RENATO, JR.. New artificial intelligence index based on Scheimpflug corneal tomography to distinguish subclinical keratoconus from healthy corneas. JOURNAL OF CATARACT AND REFRACTIVE SURGERY, v. 48, n. 10, p. 7-pg., 2022-10-01. (15/17226-7, 19/04475-0)

COSTA FERREIRA, ANA IARA; BRANDAO DE MATTOS, CINARA CASSIA; FREDERICO, FABIO BATISTA; BERNARDO, CASSIA RUBIA; DE ALMEIDA JUNIOR, GILDASIO CASTELO; SIQUEIRA, RUBENS CAMARGO; MEIRA-STREJEVITCH, CRISTINA SILVA; PEREIRA-CHIOCCOLA, VERA LUCIA; DE MATTOS, LUIZ CARLOS. Duffy blood group system and ocular toxoplasmosis. INFECTION GENETICS AND EVOLUTION, v. 85, NOV 2020. (09/17540-2, 15/17226-7, 12/05580-2, 09/09168-6, 11/13939-8, 12/03679-1)

DE FARIA JUNIOR, GERALDO M.; AYO, CHRISTIANE M.; DE OLIVEIRA, AMANDA P.; LOPES, ALESSANDRO G.; FREDERICO, FABIO B.; SILVEIRA-CARVALHO, APARECIDA P.; PREVIATO, MARIANA; BARBOSA, AMANDA P.; MURATA, FERNANDO H. A.; DE ALMEIDA JUNIOR, GILDASIO CASTELLO; et al. CCR5 chemokine receptor gene polymorphisms in ocular toxoplasmosis. Acta Tropica, v. 178, p. 276-280, FEB 2018. (13/10050-5, 09/17540-2, 13/15879-8, 15/17226-7)

LOPES, ALESSANDRO GARCIA; DE ALMEIDA JR, GILDASIO CASTELLO; MIOLA, MARCOS PAULO; TEIXEIRA, RONAN MARQUES; BAZILIO LAURINDO PIRES, FRANCIELLY CAMILLA; MIANI, RODOLFO ANDRADE; DE MATTOS, LUIZ CARLOS; BRANDAO, CINARA CASSIA; CASTIGLIONI, LILIAN. Absence of significant genetic alterations in the VSX1, SOD1, TIMP3, and LOX genes in Brazilian patients with Keratoconus. OPHTHALMIC GENETICS, NOV 2021. (17/09540-9, 15/17226-7)

GOMES, ISABELA BRONCHTEIN; AYO, CHRISTIANE MARIA; LOPES, ALESSANDRO GARCIA; KUMANO, LAURIE SAYURI; DE FARIA JUNIOR, GERALDO MAGELA; DE ALMEIDA JR, GILDASIO CASTELLO; CASTIGLIONI, LILIAN; DE MATTOS, LUIZ CARLOS; BRANDAO, CINARA CASSIA. Influence of interleukin 17 A and 17 F polymorphisms in keratoconus. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 48, n. 11, SEP 2021. (15/17226-7, 18/09448-8, 18/16622-4)