V600e+ k601 del no exon 15 do gene braf e seu papel na progressao tumoral do carcinoma papilifero da tiroide.

• Processo: 05/55515-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2006
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Janete Maria Cerutti
• Beneficiário: Gisele Oler
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Progressão tumoral Glândula tireoide Análise funcional Neoplasias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Analise Funcional | Braf | Cancer | Progressao Tumoral | Tiroide

Resumo

Recentemente uma mutação ativadora no gene BRAF no códon 600 (V600E) que resulta da troca de uma timina por uma adenina no nucleotideo 1799 (1799 T>A) no exon 15, foi identificada como o evento genético mais comum e especifico na forma clássica do carcinoma pilífero da tiróide, Embora muitos estudos têm associado a presença da mutação do gene BRAF com a progressão destes tumores, a associação com o processo metástico ainda é controversa. Com o intuito de determinar se esta mutação é um evento associado com a progressão do carcinoma papilífero da tiróide, nós analisamos carcinomas papilíferos primários e suas metástases para linfonodos e descobrimos uma nova mutação em linfonodos, onde, uma deleção de três pares da base mantém o quadro de leitura da proteína com a substituição de uma valina por um ácido glutâmico (V800E), mas leva a deleção do codon seguinte (601K) em três metástases para linfonodos. Com o objetivo determinar se mutações no gene BRAF (V600E e V600E + K601del) podem desempenhar um importante papel no processo metastático em PTC nós iniciamos a análise funcional destas. (AU)