Esquizofrenia e sindrome da selecao 22q11.2: caracterizacao de genes relevantes.

• Processo: 08/56464-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2009
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Beneficiário: Vanessa Kiyomi Ota Kuniyoshi
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Esquizofrenia Gene TBX1 Polimorfismo genético Genômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Esquizofrenia | Gene Tbx1 | Gene Ufd1L | Genomica | Polimorfismos | Sindrome Di George

Resumo

A deleção 22q11.2 é uma aberração cromossômica que acarreta alterações cardíacas, faciais e comportamentais. A principal causa de morbidade e mortalidade nessa síndrome são os defeitos cardíacos congênitos, principalmente do tipo conotruncal. Outras características da síndrome incluem dismorfias faciais, hipoplasia ou aplasia do timo e da glândula paratireóide e problemas de aprendizado e comportamentais. Em pacientes com a deleção, freqüentemente verificam-se alterações psiquiátricas, principalmente a esquizofrenia. Reciprocamente, verifica-se uma maior freqüência de deleção 22q11.2 nos pacientes com esquizofrenia do que na população geral. Entre os fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento da esquizofrenia, a associação mais marcante é com a deleção 22q11.2. O estudo dessa região cromossômica permite identificar genes candidatos à susceptibilidade à síndrome da deleção 22q, envolvendo alterações cardíacas e a esquizofrenia. No presente trabalho serão estudados pacientes selecionados nos Ambulatórios de Genética, Cardiologia e Esquizofrenia. Será investigada a presença da microdeleção 22q11.2, por técnicas citogenética e molecular, as mutações e polimorfismos nos genes UFD1L e TBX1, localizados em 22q11.2. Estes resultados serão a seguir correlacionados com os dados clínicos laboratoriais, cardiológicos, psiquiátricos e neuroestruturais. Por meio da abordagem multidisciplinar, cujo presente projeto íntegra, os resultados obtidos poderão contribuir para a melhor compreensão da etiologia das malformações cardíacas e da esquizofrenia, podendo auxiliar e até modificar a abordagem diagnostica e terapêutica dos pacientes de forma a propiciar condições de intervenção mais precoces resultando em melhor qualidade de vida. (AU)