Análise molecular do gene do receptor de andrógenos (AR) em pacientes 46,XY com ambiguidade genital e produção normal de testosterona

• Processo: 08/01964-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2009
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Reginaldo José Petroli
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Transtornos do desenvolvimento sexual Transtornos 46, XY do desenvolvimento sexual Síndrome de resistência a andrógenos Receptores androgênicos Pseudo-hermafroditismo Ambiguidade genital
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Androgen Receptor Gene | gene AR | Genital Ambiguities | Insensibilidade androgênica | pseudo-hermafroditismo masculino | Receptores de Androgenos | Endocrinologia

Resumo

O pseudo-hermafroditismo masculino (PHM) é caracterizado pela deficiência, ou ausência de virilização em indivíduos do sexo masculino (46, XY) que apresentam testículos. A insensibilidade androgênica é a causa mais freqüente do PHM, trata-se de uma anomalia recessiva ligada ao cromossomo X, que pode ser branda, parcial ou completa, com amplo espectro de variação fenotípica. O gene do AR está localizado no cromossomo X, na região Xq11-12, sendo organizado em 8 exons separado por introns com tamanhos de até 26 kb; sua região codificante apresenta aproximadamente 2.757 pares de bases, que codificam uma proteína de 919 aminoácidos cujo peso molecular é de aproximadamente 110 kDa. O diagnóstico das insensibilidades androgênicas em casos de pacientes com ambiguidade genital, produção normal de testosterona e cariótipo 46, XY somente é confirmado com a identificação da alteração molecular no gene AR. Desta maneira, o presente estudo tem como objetivo a caracterização de alterações moleculares do gene AR através de análise molecular deste gene por reação da cadeia de polimerase (PCR) seguida de sequenciamento dos fragmentos amplificados. As sequências obtidas serão analisadas e comparadas com a seqüência normal do gene com o auxílio dos programas Chromas (software livre) e GeneRunner v.3.05. (AU)

Publicações científicas

(5)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DE CALAIS, FLAVIA LEME; SOARDI, FERNANDA CAROLINE; PETROLI, REGINALDO JOSE; GORI LUSA, ANA LETICIA; DE PAIVA E SILVA, ROBERTO BENEDITO; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI. Molecular Diagnosis of 5 alpha-Reductase Type II Deficiency in Brazilian Siblings with 46,XY Disorder of Sex Development. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 12, n. 12, p. 10-pg., 2011-12-01. (08/01964-5, 09/08320-9)

DE CALAIS, FLAVIA LEME; SOARDI, FERNANDA CAROLINE; PETROLI, REGINALDO JOSE; GORI LUSA, ANA LETICIA; DE PAIVA E SILVA, ROBERTO BENEDITO; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI. Molecular Diagnosis of 5 alpha-Reductase Type II Deficiency in Brazilian Siblings with 46,XY Disorder of Sex Development. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 12, n. 12, p. 9471-9480, DEC 2011. (08/01964-5, 09/08320-9)

PETROLI, REGINALDO J.; HIORT, OLAF; STRUVE, DAGMAR; GESING, JULIA K.; SOARDI, FERNANDA C.; SPINOLA-CASTRO, ANGELA M.; MELO, KARLA; ARNHOLD, IVO J. PRADO; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; GUERRA-JUNIOR, GIL; et al. Functional Impact of Novel Androgen Receptor Mutations on the Clinical Manifestation of Androgen Insensitivity Syndrome. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 5-6, p. 238-247, 2017. (08/01964-5, 09/08320-9)

PETROLI, REGINALDO J.; HIORT, OLAF; STRUVE, DAGMAR; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; WERNER, RALF. Preserved Fertility in a Patient with Gynecomastia Associated with the p.Pro695Ser Mutation in the Androgen Receptor. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 8, n. 6, p. 350-355, 2014. (08/01964-5, 09/08320-9)

FABBRI, HELENA CAMPOS; RIBEIRO DE ANDRADE, JULIANA GABRIEL; SOARDI, FERNANDA CAROLINE; DE CALAIS, FLAVIA LEME; PETROLI, REGINALDO JOSE; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; GUERRA-JUNIOR, GIL; DE MELLO, MARICILDA PALANDI. The novel p.Cys65Tyr mutation in NR5A1 gene in three 46,XY siblings with normal testosterone levels and their mother with primary ovarian insufficiency. BMC MEDICAL GENETICS, v. 15, JAN 10 2014. (09/08320-9, 08/01964-5, 08/03168-1, 11/02865-3)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

PETROLI, Reginaldo José. Analise molecular do gene do receptor de androgenos em pacientes 46, XY com ambiguidade genital e produção normal de testosterona. 2010. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.