Variações no Número de Cópias no Genoma de Pacientes com Transtorno Obsessivo Compulsivo

• Processo: 08/11537-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2013
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Eurípedes Constantino Miguel Filho
• Beneficiário: Carolina Cappi
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 05/55628-8 - Caracterização fenotípica, genética, imunológica e neurobiológica do transtorno obsessivo-compulsivo e suas implicações para o tratamento, AP.TEM
• Assunto(s): Variações do número de cópias de DNA Transtorno obsessivo-compulsivo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: CGH microarray | CNVs | Toc | Psiquiatria Genética

Resumo

A técnica de hibridização por genômica comparativa (CGH) usando chip de DNA genômico (arrays) é uma nova tecnologia genômica que permite detectar globalmente microduplicações, rearranjos ou microdeleções no genoma, as quais são conhecidas como variações de número de cópias. A busca de pequenas alterações no genoma é um modelo que se adéqua muito bem à falta de achados consistentes em estudos genéticos em psiquiatria, cujos transtornos apresentam fenótipo extremamente variável. Poucos são os estudos publicados em transtornos psiquiátricos (TPs) usando esta metodologia. Este será o primeiro estudo de CGH a ser realizado em pacientes com TOC até o momento.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CAPPI, CAROLINA; DINIZ, JULIANA BELO; REQUENA, GUARACI L.; LOURENCO, TIAYA; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; BATISTUZZO, MARCELO CAMARGO; MARQUES, ANDREA H.; HOEXTER, MARCELO Q.; PEREIRA, CARLOS A.; MIGUEL, EURIPEDES CONSTANTINO; et al. Epigenetic evidence for involvement of the oxytocin receptor gene in obsessive-compulsive disorder. BMC NEUROSCIENCE, v. 17, NOV 30 2016. (14/01585-5, 08/11537-7)

CAPPI, CAROLINA; HOUNIE, ANA GABRIELA; MARIANI, DANIEL B.; DINIZ, JULIANA BELO; SILVA, ADERBAL R. T.; REIS, VIVIANE N. S.; BUSSO, ARIANE F.; SILVA, AMANDA GONCALVES; FIDALGO, FELIPE; ROGATTO, SILVIA REGINA; et al. An Inherited Small Microdeletion at 15q13.3 in a Patient with Early- Onset Obsessive-Compulsive Disorder. PLoS One, v. 9, n. 10, OCT 10 2014. (08/11537-7)

CAPPI, C.; BRENTANI, H.; LIMA, L.; SANDERS, S. J.; ZAI, G.; DINIZ, B. J.; REIS, V. N. S.; HOUNIE, A. G.; CONCEICAO DO ROSARIO, M.; MARIANI, D.; et al. Whole-exome sequencing in obsessive-compulsive disorder identifies rare mutations in immunological and neurodevelopmental pathways. TRANSLATIONAL PSYCHIATRY, v. 6, MAR 29 2016. (11/14658-2, 08/11537-7)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

CAPPI, Carolina. Variações raras no genoma de pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo. 2013. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.