Repetições do tri-nucleotídeo GAA no gene da frataxina em pacientes com Mielodisplasia (MDS)

• Processo: 10/15935-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2010
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Karla Augusta Cavagnini
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Frataxina Hematologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: frataxina | mielodisplasia | repetições GAA | Hematologia

Resumo

Estudo preliminar americano recente mostrou que alterações nas repetições do gene da frataxina podem ocorrer em pacientes com mielodisplasia. Os resultados indicaram que pacientes MDS exibem repetições GAA mais longas no gene da Frataxina que indivíduos saudáveis, sugerindo uma mutação somática deste gene em células hematopoiéticas de pacientes com MDS. O objetivo deste trabalho é identificar repetições do tri-nucleotídeo GAA no gene da frataxina em pacientes com mielodisplasia (MDS) e leucemias agudas (LMA) e correlacionar o número destas repetições com controles normais. Para tal são analisados DNA genômico de pacientes e controles, obtidos de medula óssea (MO) e sangue periférico (SP), para comparar possíveis modificações nas repetições do gene FXN nos clones anormais de medula óssea.