Investigação de mutações nos genes ar e srd5a2 em pacientes 46,xy recém-nascidos e pré-púberes com ambigüidade genital

• Processo: 11/03406-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2011
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Renata Maria Loureiro Mariano
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 09/08320-9 - Investigação de mutações nos genes ar e SRD5A2 em pacientes 46,XY recém-nascidos e pré-púberes com ambiguidade genital, AP.R
• Assunto(s): Endocrinologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: deficiência de 5-alfaa redutase | distúrbios da diferenciação do sexo | gene do receptor de andrógenos | gene SRD5A2 | Insensibilidade androgênica | Endocrinologia

Resumo

A avaliação de pacientes com anomalias do desenvolvimento do sexo é tarefa difícil para qualquer especialista que atue isoladamente. Envolve não somente questões médicas complexas e urgentes como também questões psicológicas e sociais que requerem atenção especial. Seu manejo exige muita sensibilidade, de modo que não exista confusão ao longo do tempo a respeito da identificação sexual do indivíduo. Na verdade, é necessária a atuação de uma equipe interdisciplinar. O Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), que surgiu por iniciativa de profissionais médicos das áreas de Genética Médica, Pediatria e Endocrinologia, centraliza as atividades de assistência e de pesquisa dos distúrbios da determinação e diferenciação do sexo no qual se insere o grupo de Genética Molecular Humana do CBMEG. Os distúrbios que afetam a determinação ou diferenciação sexual fazem com que o sexo não possa ser definido com base apenas na aparência dos genitais. Alguns destes distúrbios se apresentam ao nascimento por ambigüidade genital, outros são avaliados somente na puberdade por se apresentarem através de atraso no aparecimento das características sexuais secundárias. Nos casos de recém-nascidos com ambigüidade genital, a definição apropriada do sexo é urgente e requer uma série de procedimentos cirúrgicos, terapia hormonal e acompanhamento psicológico. Duas das causas de ambigüidade genital ao nascimento são a insensibilidade androgênica (total ou parcial) e a deficiência da enzima 5±-redutase tipo 2. Nesse contexto, a identificação precoce de mutações no gene RA e SRD5A2 pode contribuir não somente para confirmação do diagnóstico e condução apropriada dos afetados, mas também para a orientação adequada de seus familiares e para um melhor entendimento das suas bases moleculares.