Estudo de associação entre o alelo HLA-DQB1*0602 e sonolência diurna em indivíduos não-narcolépticos da cidade de São Paulo

• Processo: 11/07159-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2012
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sergio Tufik
• Beneficiário: Thais Susel Manzotte
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Narcolepsia Medicina do sono
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alelo HLA-DQB1*0602 | Narcolepsia | Sonolência Diurna | Medicina do sono

Resumo

Diversos estudos vêm sendo realizados com o objetivo de entender os fatoresgenéticos que podem estar associados aos distúrbios do sono e aos fenótiposrelacionados. A sonolência diurna é um sintoma normalmente observado empacientes com Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono (SAOS) e narcolepsia. Alémdisso, pode estar diretamente relacionada com a privação de sono, uma condiçãocrescente na população atual, em decorrência do acúmulo de atividades realizadasdiariamente. O alelo DQB1*0602, localizado no complexo maior dehistocompatibilidade (HLA), está presente em cerca de 95% dos indivíduoscaucasianos com narcolepsia e é, portanto, considerado um marcador genético paraeste distúrbio. Mais recentemente, estudos demonstraram que indivíduos nãonarcolépticos e que apresentam o alelo DQB1*0602 mostram alterações específicasno padrão de sono e maior sonolência e fadiga quando submetidos à privação desono, sugerindo que este alelo pode também estar associado com a variabilidadenos níveis de sonolência diurna apresentada por indivíduos saudáveis e pacientescom SAOS. Os objetivos do presente estudo são: 1) determinar a prevalência doalelo em uma amostra populacional da cidade de São Paulo e 2) verificar aassociação entre a presença desse alelo e parâmetros de sonolência diurna emindivíduos com e sem SAOS. Um total de 1010 amostras de DNA de indivíduosprovenientes do Estudo Epidemiológico do Sono (EPISONO), realizado em 2007,será avaliado quanto à presença do alelo DQB1*0602, por meio da técnica deReação em Cadeia da Polimerase (PCR), de acordo com protocolo padrão. Acompreensão dos mecanismos genéticos envolvidos na manifestação da sonolênciaexcessiva diurna é de extrema importância, pois pode auxiliar a prevenção ediagnóstico precoce de uma condição cada vez mais crescente na sociedade atual.