Análise da base molecular da Síndrome de Rett em pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/USP

• Processo: 11/11450-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2011
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2012
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Wilson Araújo da Silva Junior
• Beneficiário: Thiago Moulin Ribeiro de Assis
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14247-6 - Center for Research on Cell-Based Therapy, AP.CEPID
• Assunto(s): Síndrome de Rett
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: síndrome de Rett | Genética Humana e Médica

Resumo

O projeto visa identificar e analisar mutações no gene MECP2 responsáveis pela síndrome de Rett em pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto. Pretende-se também fazer uma relação genótipo-fenótipo, cruzando tipos de mutações com manifestações clínicas da síndrome.