Estudo de mutações em FLT3 e JAK2 em síndrome mielodisplásica

• Processo: 14/04969-9
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de julho de 2014
• Vigência (Término): 31 de dezembro de 2014
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fabíola Traina
• Beneficiário: Bruna Alves Fenerich
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hematologia Síndromes mielodisplásicas Mutação

Resumo

A identificação de mutações em genes envolvidos com a fisiopatologia de neoplasias hematológicas representa uma ferramenta eficaz para a classificação, diagnóstico e avaliação do prognóstico de cada paciente. As síndromes mielodisplásicas representam um conjunto diverso de desordens hematopoéticas de caráter clonal, cuja patogênese está relacionada a um grupo de alterações moleculares. Algumas destas mutações resultam em ativação constitutiva de vias de sinalização envolvidas na hematopoese, tornando este processo ineficaz. O presente trabalho tem o objetivo de investigar a presença das mutações JAK2 V617F, FLT3-ITD e FLT3-D835 em pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da FMRP-USP. A detecção dos genótipos mutados será realizada através de extração de DNA a partir de amostras de sangue periférico ou de medula óssea; amplificação das regiões de interesse através de reação em cadeia da polimerase (PCR) para a mutação FLT3-ITD e PCR-RFLP para FLT3-D835 e JAK2. Os resultados serão descritivos, visto que descreveremos a presença ou ausência de mutação e a classificação da SMD de acordo com classificação WHO.