Identificação e análise funcional de novas mutações associadas às craniossinostoses

• Processo: 12/25346-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2014
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Rodrigo Atique Ferraz de Toledo
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética do desenvolvimento Sequenciamento Estudo funcional Craniossinostose
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: craniossinostose | estudo funcional | sequenciamento | Genética do desenvolvimento

Resumo

As craniossinostoses são doenças craniofaciais que acometem 1 em cada 2.500 crianças nascidas. A principal característica dessas doenças é a ossificação prematura de uma ou mais suturas cranianas que levam a alteração do formato do crânio e /ou no fechamento precoce das fontanelas cranianas. Atualmente existem 16 genes associados à craniossinostoses, estudos funcionais desses genes revelaram processos e vias responsáveis pelo desenvolvimento e manutenção do complexo sutural. No Centro de Estudos do Genoma Humano temos acesso a 567 pacientes com craniossinostoses variadas, sendo que 286 não tem diagnóstico molecular definido. Por meio de sequenciamento do exoma pretendemos identificar novos loci associados à craniossinostoses nesses indivíduos e posteriormente avaliar funcionalmente a atuação desses loci no processo de fechamento precoce da sutura.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses. 2016. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.