Prevalência de hipocalcemia neonatal e infecções de repetição/imunodeficiências em indivíduos investigados por suspeita da síndrome de deleção 22q11.2

• Processo: 14/26483-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2015
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Beneficiário: Amanda Comegna dos Santos
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome da deleção 22q11 Hipocalcemia Técnicas e procedimentos diagnósticos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: deleção 22q11 | diagnóstico | hipocalcemia neonatal idiopática | Imunodeficiencia | Infecções recorrentes | seguimento clínico | 2 | Genética Clínica

Resumo

A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SDel 22q11.2) é a mais comum microdeleção cromossômica da espécie humana, com grande variabilidade fenotípica. Sua associação com hipocalcemia neonatal idiopática é relacionada com uma falha no desenvolvimento do terceiro e quarto arcos branquiais, causando hipoplasia ou aplasia da paratireoide, e prejudicando a produção do PTH. Imunodeficiências na SDel 22q11.2 ocorrem por aplasia ou hipoplasia do timo com problemas no processo de produção de linfócitos T. A gravidade da deficiência imune varia, bem como sua frequência. Apesar de essas duas manifestações serem importantes na SDel 22q11.2, sua heterogeneidade clínica pode atrasar o diagnóstico, comprometendo o manejo global e o aconselhamento genético. Em 2013, foram publicados por este grupo de pesquisa critérios clínicos para a suspeição de SDel 22q11.2, os quais embasaram a construção de módulo específico para apoio diagnóstico na aplicação CranFlow (CranFlow- BDDEL22q11.2 - Brazilian database on 22q11.2 deletion syndrome) que registra casos suspeitos e a soma os sinais clínicos de maneira evolutiva. O objetivo deste estudo é contribuir para o diagnóstico da SDel 22q11.2 por meio da identificação da prevalência de hipocalcemia neonatal e infecções recorrentes/imunodeficiências em casos com suspeita de SDel 22q11.2. Serão utilizados dados de pacientes coletados no CranFlow-BDDEL22q11.2. A análise dos dados será descritiva. Serão comparados os resultados dos casos confirmados com a SDel 22q11.2e os negativos para esta microdeleção, utilizando o programa Epi InfoTM Versão 3.5.1. A abordagem deste estudo poderá trazer subsídios para um acompanhamento mais eficiente de pacientes pediátricos. (AU)