Haplótipos da globina beta e mutações que determinam beta-talassemia como preditores de variação clínico-laboratorial em indivíduos com Hb S/Beta-talassemia

• Processo: 15/22780-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2016
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Claudia Regina Bonini Domingos
• Beneficiário: Nayara Alves Chaves
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Anemia falciforme Síndrome hemolítico-urêmica Hemólise Hemoglobinopatias Talassemia beta Análise genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: anemia | beta globina | Doença falciforme | hemoglobinopatia | hemólise | Hemoglobinopatias

Resumo

A doença falciforme (DF) representa o grupo de anemias hemolíticas com presença de hemoglobina S (Hb S), e abrange a anemia falciforme, as interações com talassemias e as associações com outras variantes de hemoglobina. A interação da Hb S com a beta-talassemia (Hb S²-talassemia) envolve combinações que podem resultar em fenótipos variáveis, dependendo do tipo de mutação, para beta-talassemia herdada, dos haplótipos da globina beta e, consequentemente, das quantidades basais de Hb S, Hb F e Hb A. A DF possui fisiopatologia diversificada, com múltiplas alterações nos eritrócitos, crises álgicas, episódios vaso-oclusivos, anemia crônica, disfunção das células endotelias e hemólise. Em indivíduos com Hb S²-talassemia, os fenótipos da doença refletem o quadro hemolítico, por isso marcadores de hemólise como Lactato Desidrogenase (LDH), Aspartato Aminotransferase (AST), Alanina Aminotransferase (ALT), Bilirrubina, principalmente a indireta, Reticulócitos, Volume Corpuscular Médio (VCM) e Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média (CHCM) podem ser utilizados como bons preditores de gravidade clinico-laboratorial. Além disso, marcadores genéticos como os haplótipos da globina beta e as mutações de beta-talassemia, também são importantes na determinação da gravidade da doença. Sabendo-se que a frequência de indivíduos com Hb S²-talassemia é relativamente alta na população brasileira e que muitos estudos são realizados somente com anemia falciforme, busca-se melhor entender essa interação. Assim, no presente projeto, objetiva-se analisar, em indivíduos com Hb S²-talassemia, marcadores hemolíticos e genéticos, visando compreender o fenótipo da doença.