Caracterização molecular da Distrofia muscular de Duchenne no modelo canino Golden Retriever (GRMD)

• Processo: 15/26554-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2016
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2017
• Área de conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Reprodução Animal
• Pesquisador responsável: Natalia Juliana Nardelli Gonçalves
• Beneficiário: Shamira de Fátima Sallum Leandro
• Instituição Sede: Faculdade de Zootecnia e Engenharia de Alimentos (FZEA). Universidade de São Paulo (USP). Pirassununga , SP, Brasil
• Assunto(s): Biotecnologia da reprodução Distrofia muscular de Duchenne Cão Golden Retriever Caracterização molecular Fibroblastos Técnicas de diagnóstico molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Caracterização Molecular | Distrofia Muscular | Golden Retriever | modelo canino | Biotecnologia da Reprodução

Resumo

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética. O gene que codifica a proteína distrofina é formado por 79 exons, e seu tamanho o torna muito susceptível a mutações. A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD) que acomete seres humanos, e este modelo animal é o que mais se assemelha a mutação em humanos, com uma mutação pontual, onde o exon 7 é deletado, causando uma parada prematura no exon 8. A caracterização deste gene e suas mutações é essencial para quaisquer avaliações futuras, embasando pesquisas em humanos, possibilitando a correção de uma doença genética degenerativa, bem como o desenvolvimento de um modelo ainda inédito. O objetivo desta pesquisa é estabelecer o cultivo de fibroblastos GRMD em nosso laboratório, caracterizando tais células quanto a presença da mutação por técnicas moleculares, estabelecendo uma linhagem comprovadamente alterada para uso em estudos futuros, podendo assim, desenvolver um método de diagnóstico para Distrofia Muscular de Duchenne com base molecular confiável e eficiente para cães da raça Golden Retrievers, para aplicação de tais células em estudos futuros do grupo.