Associação de variantes genéticas e vias biológicas em diferentes transtornos psiquiátricos

• Processo: 19/07163-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2019
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Síntia Iole Nogueira Belangero
• Beneficiário: Jessica Honorato Mauer
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética psiquiátrica Biologia computacional Estudos de associação genética Variação genética Polimorfismo de um único nucleotídeo Etiologia Transtornos mentais
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | Estudo de associação genética em larga escala | Polimorfismo de Nucleotídeo Único | transtornos psiquiátricos | Genética Psiquiátrica

Resumo

Os transtornos psiquiátricos (TP) são uma das mais importantes causas de prejuízo funcional entre as doenças de herança complexa e apresentam grande impacto na vida dos pacientes e na sociedade. Os TP possuem em geral alta herdabilidade, e estudos relatam que há uma grande sobreposição de fatores genéticos entre eles. Desta forma, estudar os transtornos psiquiátricos de forma conjunta possibilita melhor entendimento da etiologia genética compartilhada entre eles. Os objetivos deste projeto são (1) identificar variantes genéticas comuns aos transtornos psiquiátricos em uma amostra miscigenada, (2) realizar anotação funcional dos SNPs/genes associados e apontar vias enriquecidas associadas aos TP, (3) estimar a herdabilidade baseada em SNPs para a presença de TP e (4) comparar nossos achados com os resultados do consórcio internacional (que utiliza abordagem similar, entretanto com amostras basicamente de ancestralidade europeia). Para atingir esses objetivos será realizado um estudo de associação genética em larga escala (GWAS), no qual serão avaliados indivíduos provenientes de quatro coortes de transtornos psiquiátricos (pacientes em primeiro episódio psicótico, com esquizofrenia, transtorno de estresse pós-traumático em crianças e adolescentes em risco para TP) com um total de 1285 casos e 2221 controles saudáveis (sem diagnóstico psiquiátrico até o momento do recrutamento). Todas as análises serão realizadas em sistemas operacionais UNIX utilizando as ferramentas PLINK, R, GCTA e FUMA. Com os resultados desse estudo, esperamos contribuir para a compreensão da base genética comum aos transtornos psiquiátricos, verificar se as variantes genéticas identificadas em outros estudos se aplicam à nossa população e apontar variantes que futuramente possam auxiliar na identificação de indivíduos em risco para estas patologias.