Perfil clínico de famílias esporádicas e famílias de múltiplos afetados com Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC)

• Processo: 19/23513-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2020
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2020
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Eurípedes Constantino Miguel Filho
• Beneficiário: Monicke de Oliveira Lima
• Instituição Sede: Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 14/50917-0 - INCT 2014: psiquiatria do desenvolvimento para crianças e adolescentes, AP.TEM
• Assunto(s): Genética Transtorno obsessivo-compulsivo Genomas Qualidade de vida Estudo clínico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: familia | genética | Transtorno Obsessivo-Compulsivo | Psiquiatria genética

Resumo

Os transtornos psiquiátricos são considerados transtornos que apresentam fatores genéticos e ambientais associados ao risco. Os primeiros estudos que buscaram investigar os mecanismos genéticos em todo o genoma associados com estes transtornos foram os estudos de associação do genoma inteiro (GWAS). Estes estudos investigam mutações no genoma com alta frequência na população conhecidas como mutações comuns. Sabe se que estas mutações em conjunto contribuem para o risco genético destes transtornos, mas que outros mecanismos genéticos também são associados com o risco. Buscando compreender, em uma perspectiva evolutiva, como a prevalência de alguns transtornos mentais permanece levando com consideração a baixa taxa de fecundidade e alta mortalidade dos portadores destes transtornos, alguns estudos mostram maior frequência de mutações raras consideradas de novo (não presente no pai e na mãe), localizadas no exoma e classificadas com deletérias em portadores de transtornos psiquiátricos, cujas famílias são consideradas esporádicas. Famílias esporádicas são aquelas que não têm nenhum membro de primeiro grau na família com o transtorno. Estes mecanismos genômicos de novo também podem ocorrer em famílias com mais de um afetado com o transtorno em questão (famílias de múltiplos afetados) com menor frequência quando comparado com as esporádicas. Apesar deste conceito de esporádico e múltiplos afetados ser utilizado na área da genômica psiquiátrica, pouco são os estudos que investigam esta classificação levando em consideração outras características clínicas dos pacientes e dos familiares de primeiro grau e o impacto que estas características clínicas têm na qualidade de vida destas famílias. Este estudo tem como objetivo investigar variáveis clínicas de 70 famílias de pacientes com TOC que foram classificadas como esporádicas e de múltiplos afetados e observar se estas variáveis estão associadas com a qualidade de vida e se em conjunto podem predizer a classificação genômica das famílias.