Otimização do diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita no Programa Nacional de Triagem Neonatal através de teste confirmatório molecular.

• Processo: 24/17494-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
• Beneficiário: Gabriel Junqueira Soares
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 23/11168-1 - Otimizando a Triagem Neonatal da Hiperplasia Adrenal Congênita por Deficiência da 21-hidroxilase: do primeiro teste ao desfecho diagnóstico e acompanhamento, AP.PP
• Assunto(s): Técnicas de diagnóstico molecular Doenças raras Hiperplasia suprarrenal congênita Triagem neonatal Endocrinologia pediátrica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diagnóstico Molecular | doenças raras | hiperplasia adrenal congênita | Papel filtro | Triagem Neonatal | Endocrinologia pediátrica

Resumo

Este estudo tem como objetivo otimizar o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) no Programa Nacional de Triagem Neonatal por meio de testes confirmatórios moleculares. A HAC é uma doença genética autossômica recessiva que afeta a produção de hormônios essenciais nas glândulas suprarrenais, sendo causada principalmente pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. O programa de triagem atual utiliza a dosagem de 17OHP no sangue, que, apesar de eficaz, apresenta uma alta taxa de resultados falso-positivos, especialmente em recém-nascidos prematuros ou com baixo peso. A inclusão de testes moleculares como método confirmatório visa reduzir a incerteza diagnóstica, evitando seguimentos clínicos prolongados e custos adicionais. A análise genética permitirá uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa, melhorando o tratamento precoce e os desfechos clínicos dos pacientes. O estudo será realizado em parceria com serviços de referência em triagem neonatal, padronizando a extração de DNA de amostras de sangue seco em papel filtro e utilizando a análise molecular para identificação das variantes patogênicas no gene CYP21A2.