Identificação de genes de predisposição ao desenvolvimento de Câncer de Tireoide Familial não Medular

• Processo: 24/18300-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Estímulo a Vocações Científicas
• Data de Início da vigência: 17 de março de 2025
• Data de Término da vigência: 21 de abril de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos
• Beneficiário: Mariana Rocha Belizario
• Instituição Sede: Laboratório Nacional de Computação Científica (LNCC). Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (Brasil). Petrópolis , SP, Brasil
• Assunto(s): Biologia computacional Câncer papilífero da tireoide Exoma Predisposição genética para doença Estudos de associação genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: câncer de tireoide familial | exoma | seleção de variantes | Bioinformática

Resumo

Objetivo geral: Identificar variantes genéticas associadas a predisposição ao carcinoma familial não medular de tireoide (FNMTC), utilizando a estratégia do sequenciamento do exoma completo (WES)Casuística: A família selecionada apresenta 5 parentes de primeiro grau com diagnóstico de carcinoma papilífero de tireoide (CPT), sendo considerado pelo menos 3 indivíduos afetados por CPT, na ausência de história de exposição à radiação, o critério essencial para diagnóstico de FNMTC. Tem sido sugerido que famílias com três ou mais membros afetados, a probabilidade do traço ser familial é de mais de 96%.