Participação do polimorfismo HCP5 na idade de apresentação da doença de Graves

• Processo: 24/22801-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Suemi Marui
• Beneficiário: Sofia Zoéga Andreatta Coelho
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Graves Polimorfismo genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doença de Graves | Polimorfismos | Endocrinologia e Metabologia

Resumo

A doença de Graves (DG) é uma doença autoimune caracterizada pela presença de anticorpos contra o receptor de TSH (TRAb), causando hipertireoidismo e bócio difuso. Alguns pacientes podem apresentar a oftalmopatia de Graves (OG) e mais raramente dermatopatia. A DG afeta mais mulheres na 3a e 5 a décadas de vida, sendo rara na infância e em idosos. O tratamento consiste de uso de drogas antitireoidianas (DAT), radioiodoterapia ou tireoidectomia total. A escolha e resposta a cada um deles depende da gravidade do hipertireoidismo e da OG, tamanho do bócio, preferência do paciente, recursos disponíveis e idade de acometimento. Crianças apresentam quadro clínico mais grave sem OG e menor resposta a DAT, enquanto idosos têm sintomas mais brandos, com OG moderada a grave. Fatores genéticos, como polimorfismos nos genes CTLA4, PTPN22, TSHR, entre tantos, já foram associados em diferentes populações com DG. O polimorfismo rs3094228 do gene HCP5, localizado no MHC classe I, está associado a suscetibilidade a diversas doenças autoimunes. Este gene codifica um RNA longo não codificante expresso em células imunológicas, influenciando a citotoxicidade e a resposta autoimune. Estudos recentes associaram o alelo C do rs3094228 ao início precoce da DG, sugerindo que o HCP5 pode ser um fator chave na etiologia e progressão da DG. A compreensão dos mecanismos genéticos em diferentes faixas etárias é essencial para o desenvolvimento de estratégias personalizadas. Com este estudo poderemos avaliar a influência desta variante na apresentação da DG em pacientes de diferentes idades, incluindo idosos, que são pouco representados em estudos prévios.