Preditores de positividade genética na cardiomiopatia dilatada em uma amostra da população brasileira.

• Processo: 25/03184-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2026
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: José Eduardo Krieger
• Beneficiário: Eduardo Kilian Lucena
• Instituição Sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Cardiomiopatias Genética Cardiologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cardiomiopatia | Dilatada | genética | preditores | Cardiologia

Resumo

Introdução: a cardiomiopatia dilatada (CMD) pode ter identificada uma variante genética patogênica (P) ou provavelmente patogênica (PP) em até 40% dos casos. As diretrizes atuais recomendam a avaliação e aconselhamento genético em indivíduos com CMD, além do rastreamento em cascata nos familiares de primeiro grau nos casos em que há uma ou mais variantes identificadas, sendo uma oportunidade para o diagnóstico e tratamento precoces. Justificativa: o custo financeiro é um limitante para o uso rotineiro da testagem genética. Neste contexto, a identificação de fatores que possam aumentar o rendimento do teste genético pode contribuir com a custo-efetividade na prática clínica.Objetivo: identificar preditores de identificação de variantes P/PP (positividade) da testagem genética na CMD em uma população brasileira, através de uma avaliação retrospectiva de uma coorte de pacientes com CMD que foram submetidos ao sequenciamento de exoma.Métodos: estudo observacional, retrospectivo, que avaliará características clínicas, laboratoriais e de exames complementares de pacientes com CMD, submetidos a testagem genética pelo programa MAPA GENOMA BRASIL - PROADI-SUS.