Delta-beta talassemia e persistência hereditária de hemoglobina fetal: relação com a presença de hemoglobina fetal aumentada

• Processo: 07/07887-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Claudia Regina Bonini Domingos
• Beneficiário: Gisele Cristine de Souza Carrocini
• Instituição Sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hemoglobina fetal Talassemia Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: delta beta talassemia | Gap-Pcr | Hemoglobina Fetal | Phhf | Hematologia

Resumo

A hemoglobina fetal (Hb F) é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama globina (a2 g2). Os genes duplicados de cadeia g produzem dois tipos de polipeptídeos que diferem por um simples aminoácido: glicina (gG) ou alanina (gA) na posição 136 da cadeia. A Hb F aumentada, por PHHF (Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal) ou Delta-Beta Talassemia, é transmitida hereditariamente, apresentando expressão fenotípica variável, de assintomáticos à moderadamente graves. A PHHF é caracterizada pela contínua produção de Hb F na vida adulta, decorrente da não mudança perinatal da síntese de globina g para b, que pode ocorrer por deleções ou mutações pontuais. A Talassemia é caracterizada pela expressão persistente dos genes g durante a vida adulta em associação com diminuição ou ausência de expressão dos genes d e b no mesmo cromossomo. Estima-se que indivíduos com Hb F aumentada e sem clínica apresentam PHHF, que pode estar relacionada a diferentes etnias Os objetivos desse estudo são separar os indivíduos com Hb F aumentada em grupos, segundo a concentração de Hb F e traçar uma estratégia de análise, por GAP-PCR, para avaliar os possíveis defeitos nos genes gama, relacionando as mutações encontradas com as concentrações de hemoglobina fetal. As amostras foram identificadas por procedimentos eletroforéticos e HPLC em trabalho de mestrado já encerrado, e a estratégia de análise será fundamentada em metodologias de Bioinformática, identificação dos mutantes, desenho de sinalizadores para cada defeito e o estabelecimento dos ciclos de amplificação. A análise será realizada após extração de DNA pelo método de GAP-PCR. Palavras-chave: Hb F, PHHF, Talassemia, GAP-PCR. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CARROCINI, G. C. S.; ONDEI, L. S.; ZAMARO, P. J. A.; BONINI-DOMINGOS, C. R.. Evaluation of HPFH and delta beta-thalassemia mutations in a Brazilian group with high Hb F levels. Genetics and Molecular Research, v. 10, n. 4, p. 3213-3219, 2011. (07/07887-0)