Etiologia genetica e estudo radiologico da deficiencia de hormonio do crescimento (gh) isolada e combinada: papel dos genes gh-1, pit-1 e prop-1.

• Processo: 03/07893-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2003
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2004
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Margaret de Castro
• Beneficiário: Alexandre Setanni Grecco Filho
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipopituitarismo Estatura Ressonância magnética nuclear
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Baixa Estatura | Gh-1 | Hipopituitarismo | Pitt | Prop 1 | Ressonancia Nuclear Magnetica

Resumo

O hipopituitarismo pode resultar de mutações dos genes que codificam os fatores de transcrição que controlam a diferenciação e proliferação das linhagens celulares hipofisárias. Um maior conhecimento sobre a participação destes genes e suas alterações associadas às diferentes formas de hipopituitarismo pode otimizar a acurácia diagnóstica e melhorar a abordagem terapêutica no manuseio de pacientes com esta doença. Assim, objetivamos estudar, os genes PROP-1, PIT-1 em pacientes com deficiência de múltiplos hormônios hipofisários e o gene GH-1 em pacientes com DEGH. Adicionalmente / avaliaremos as alterações anatômicas do eixo hipotálamo hipofisário em pacientes com déficit de GH, verificando a capacidade dos achados da RNM em diferenciar os pacientes com DEGH e DMHH, seguidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica e do Adolescente no HCFMRP-USP. (AU)