Estudo dos genes fus, sod1 e vapb em formas esporadicas de esclerose lateral amiotrofica

• Processo: 09/54294-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2011
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Henrique Santos Peres Andrade
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Esclerose amiotrófica lateral
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Casos Esporadicos | Esclerose Lateral Amiotrofica | Identificacao De Mutacoes

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum em todo o mundo. Ela é caracterizada pela esclerose da região lateral da medula espinhal decorrente da morte dos neurônios motores superiores e fraqueza dos músculos, que se tomam atróficos devido à morte dos neurônios motores inferiores. Sua causa ainda é desconhecida, embora várias hipóteses tenham sido levantadas. Fatores genéticos e ambientais já foram identificados, mas ainda não existe tratamento para a doença. A forma esporádica representa 90% dos casos, e desse percentual aproximadamente 7% possuem alterações no gene SOD1. Além do gene SOD1, com mais de cem mutações já descritas, alterações em outros genes também estão ligadas à manifestação da doença. Uma mutação no gene VAPB é a responsável pela ELA tipo 8 e foi descrita em aproximadamente 200 indivíduos brasileiros. Recentemente, mutações no gene FUS foram associadas a casos familiais da doença. O estudo dos genes SOD1, VAPB e FUS nos casos brasileiros de ELA esporádica permitirá identificar novas mutações relacionadas à doença, encontrar correlações entre tais mutações e o quadro clínico dos pacientes, bem como analisar a distribuição dessas alterações entre etnias e entre gêneros. (AU)