Busca avançada
Ano de início
Entree

Estudo dos genes fus, sod1 e vapb em formas esporadicas de esclerose lateral amiotrofica

Processo: 09/54294-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2010
Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2011
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Henrique Santos Peres Andrade
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Esclerose amiotrófica lateral
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Casos Esporadicos | Esclerose Lateral Amiotrofica | Identificacao De Mutacoes

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é a doença do neurônio motor mais comum em todo o mundo. Ela é caracterizada pela esclerose da região lateral da medula espinhal decorrente da morte dos neurônios motores superiores e fraqueza dos músculos, que se tomam atróficos devido à morte dos neurônios motores inferiores. Sua causa ainda é desconhecida, embora várias hipóteses tenham sido levantadas. Fatores genéticos e ambientais já foram identificados, mas ainda não existe tratamento para a doença. A forma esporádica representa 90% dos casos, e desse percentual aproximadamente 7% possuem alterações no gene SOD1. Além do gene SOD1, com mais de cem mutações já descritas, alterações em outros genes também estão ligadas à manifestação da doença. Uma mutação no gene VAPB é a responsável pela ELA tipo 8 e foi descrita em aproximadamente 200 indivíduos brasileiros. Recentemente, mutações no gene FUS foram associadas a casos familiais da doença. O estudo dos genes SOD1, VAPB e FUS nos casos brasileiros de ELA esporádica permitirá identificar novas mutações relacionadas à doença, encontrar correlações entre tais mutações e o quadro clínico dos pacientes, bem como analisar a distribuição dessas alterações entre etnias e entre gêneros. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Mais itensMenos itens
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias ( ):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)