Haplotipos da regiao genica cftr em nucleos familiares de pacientes com fibrose cistica.

• Processo: 02/01830-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Cyntia Arivabeni de Araujo Correia
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Haplotipos Polimorfismo genético Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cftr | Fibrose Cistica | Haplotipos | Polimorfismos

Resumo

A fibrose cística é a alteração gênica hereditária mais freqüente entre os caucasóides de nossa região. A prevalência está em torno de 1:2500 nascimentos. As bases moleculares dessa alteração é extremamente heterogênea, dificultando o seu diagnóstico molecular. O presente estudo pretende avaliar vários polimorfismos intra e extra-gênicos a fim de verificar se existiria algum haplótipo que predominasse entre os portadores da doença, bem como avaliar a heterogeneidade cromossômica. E por fim verificar a viabilidade da utilização desses marcadores no diagnóstico pré-natal. Serão averiguados núcleos familiares de pacientes fibrocísticos em seguimento no Ambulatório de Mucoviscidose do Departamento de Pediatria da UNICAMP. O reconhecimento dos polimorfismos será efetuada pela análise molecular em uma amostra de sangue periférico. Os polimorfismos averiguados serão': XV2c, KM19, MP6-D9, J44, GATT, TUB9 e TUB18. A análise molecular será realizada através da PCR associada a digestão enzimática específica. Com exceção do polimorfismo GATT, que é uma repetição localizada no íntron 6 que feito PCR seguida de eletroforeses de poliacrilamida 7%. (AU)