Variantes do gene Raldh2 em cardiopatias congênitas

• Processo: 09/11441-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2009
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2010
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Alexandre da Costa Pereira
• Beneficiário: Lívia de Paula Marques
• Instituição Sede: Instituto do Coração Professor Euryclides de Jesus Zerbini (INCOR). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética Cardiopatias congênitas Ácido retinoico Cardiologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: ácido retinóico | Cardiopatia Congênita | genética | Cardiologia

Resumo

As cardiopatias congênitas atingem cerca de quatro a cinco a cada mil recém - nascidos vivos e estima-se que a cada ano surjam 1,5 milhões de novos casos no mundo. As cardiopatias congênitas podem ser definidas como anormalidades estruturais do coração, ocasionadas por algum distúrbio nos mecanismos de estágios embrionários, como por exemplo, a privação de vitamina A. O ácido retinóico é fundamental para o desenvolvimento cardíaco e é obtido através da vitamina A: de retinol à retinaldeído e de retinaldeído à ácido retinóico. A principal enzima sintetizadora de ácido retinóico é a RALDH2 (ALDH1A2). Recentes estudos têm sugerido que variantes genéticas presentes nesse gene podem ser responsáveis por malformação cardíaca congênita. O estudo de mutações neste gene pode contribuir para o entendimento do papel da enzima em mecanismos de regulação molecular da embriogênese cardíaca, assim como fornecer informações clínicas úteis para o paciente e sua família. O objetivo da presente proposta é o de avaliar a presença e freqüência de mutações no gene RALDH2 humano, pelo seqüenciamento bidirecional da região codificante desse gene, em pacientes portadores de doenças cardíacas congênitas (comunicação inter-atrial e comunicação inter-ventricular) em pacientes acompanhados no Instituto do Coração de São Paulo (InCor, FMUSP).