Investigacao de microrrearranjos cromossomicos por array-cgh em pacientes do sexo masculino com deficiencia mental: analise do padrao materno de inativacao do cromossomo x para selecao de...

• Processo: 06/57248-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2006
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Karen Nogueira Coqueti
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficeincia Mental | Investigacao Do Cromossomo X

Resumo

Este projeto de iniciação científica é parte do estudo do laboratório que tem como objetivo a investigação de microrrearranjos do cromossomo X como causa de retardo mental no sexo masculino. Os microrrearranjos do cromossomo X serão triados por array-CGH em indivíduos do sexo masculino com retardo mental sindrômico, que tenham (a) cariótipo normal, (b) teste molecular negativo para a síndrome do cromossomo X frágil e (c) genitora com inativação do cromossomo X completamente desviada da casual. A adoção desse último critério baseia-se na observação de que o desvio completo na inativação do cromossomo X está presente em cerca de 50% das portadoras de mutações do cromossomo X que causam retardo mental; este é também o padrão observado usualmente nas portadoras de rearranjos estruturais não equilibrados do cromossomo X. Este projeto de iniciação científica inclui o estudo do padrão de inativação do cromossomo X, para a seleção dos pacientes para a análise por array-CGH. Um segundo objetivo é a validação dos microrearranjos detectados, por FISH dos clones alterados, em cromossomos metafásicos ou núcleos interfásicos. (AU)