Mapeamento de pontos de quebra em rearranjos cromossomicos.

• Processo: 01/03964-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Angela Maria Vianna Morgante
• Beneficiário: Sylvie Antonini
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Duplicacoes Cromossomicas | Polimorfismos De Dna

Resumo

As alterações cromossômicas são causas freqüentes de retardo mental associado a malformações congênitas. A identificação das seqüências afetadas nos rearranjos cromossômicos é necessária para que se determinem seus mecanismos de formação. Essa identificação requer inicialmente um mapeamento preciso dos pontos de quebra por técnicas citogenéticas moleculares e de análise do DNA. A determinação da origem parental dos rearranjos também contribui para o entendimento dos mecanismos que levaram à sua formação. Recentemente caracterizamos três alterações do braço curto do cromossomo 3, mapeando os pontos de quebra por FISH (Antonini, 2000; Antonini et al., submetido). Em todos os casos, foram identificados YACs que continham pontos de quebra. Foi possível determinar a origem parental e os prováveis mecanismos de formação desses rearranjos. Pretendemos utilizar a mesma abordagem no estudo de outras alterações cromossômicas. Para as alterações do braço curto do cromossomo 3 já estudadas, pretendemos estender a caracterização dos pontos de quebra, visando a determinação das seqüências participantes dos rearranjos. Para esse estudo serão utilizados BACs com seqüências conhecidas, recentemente disponibilizados em bancos de dados contendo resultados do Projeto Genoma Humano (http://genome.wustl.edu/gsc). (AU)