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Estudo de mutacoes no gene fgfr1 em pacientes com craniosinostose.

Processo: 00/05741-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de julho de 2000
Vigência (Término): 30 de junho de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Lúcia Maria Armelin Correa
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Mutação   Mecanismos moleculares

Resumo

Nos últimos 4 anos o entendimento das bases moleculares para algumas formas de craniosinostoses sindrômicas aumentou consideravelmente, sendo que; atualmente, aproximadamente 10 formas diferentes da doença foram associadas a mutações nos genes FGFRs (Fibroblast Growth Factor Receptors). Entretanto algumas formas de craniosinostose sindrômica, como por exemplo Crouzon, em 50 % dos casos continuam com sua mutação patogênica desconhecida. Este trabalho visa identificar novas mutações no gene FGFR1 em pacientes com craniosinostose, o que pode levar a melhor compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos na doença, bem como, a identificação de outros domínios funcionais do receptor em questão. (AU)