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Pesquisa de mutações no gene do receptor da proquineticina 2 em pacientes com Síndrome de Kallmann

Processo: 06/56753-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2006
Vigência (Término): 30 de novembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Ana Claudia Latronico Xavier
Beneficiário:Ana Paula de Abreu e Silva
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:05/04726-0 - Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento, AP.TEM

Resumo

A síndrome de Kallmann 6 constituída pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito (HHI) e alterações olfatórias (anosmia ou hiposmia). É a causa mais freqüente de HHI. As alterações olfatórias podem ser resultantes da agenesia ou hipoplasia dos bulbos e sulcos olfatórios. A Síndrome de Kallmann é clinicamente e geneticamente heterogênea. As bases moleculares desta síndrome têm sido relacionadas com defeitos moleculares em dois genes distintos: KAL1, responsável pela forma ligada ao X e FGFR1, relacionado à forma autossômica dominante. Recentemente, foi demonstrado que camundongos com deleção em homozigose do receptor tipo 2 das proquineticinas apresentavam fenótipo semelhante à síndrome de Kallmann. Estes achados, confirmaram a Importância deste receptor e de seus ligantes na neurogênese do bulbo olfatório. Neste estudo, Investigaremos a presença de mutações no gene do receptor tipo 2 das proquineticinas (PKR2) em pacientes com a Síndrome Kallmann sem mutação no genes KAL-1 a FGFR1. DNA genômico será extraído de 50 pacientes. A analise mutacional será realizada através da amplificou por PCR, seguida de seqüenciamento. As potenciais mutações terão seus efeitos caracterizados e a correlação entre o genótipo mutante e fenótipo dos pacientes com síndrome de Kallmann será estabelecida. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ABREU, ANA PAULA; NOEL, SEKONI D.; XU, SHUYUN; CARROLL, RONA S.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; KAISER, URSULA B. Evidence of the Importance of the First Intracellular Loop of Prokineticin Receptor 2 in Receptor Function. MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 26, n. 8, p. 1417-1427, AUG 2012. Citações Web of Science: 18.
ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. The Role of Prokineticins in the Pathogenesis of Hypogonadotropic Hypogonadism. Neuroendocrinology, v. 91, n. 4, p. 283-290, 2010. Citações Web of Science: 14.
ABREU, ANA PAULA; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; DE CASTRO, MARGARET; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; VERSIANI, BEATRIZ; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; GARMES, HERALDO MENDES; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 93, n. 10, p. 4113-4118, OCT 2008. Citações Web of Science: 69.

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