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Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento

Processo: 05/04726-0
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Temático
Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2006
Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2011
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Ana Claudia Latronico Xavier
Beneficiário:Ana Claudia Latronico Xavier
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
Berenice Bilharinho de Mendonça ; Ivo Jorge Prado Arnhold ; Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega
Pesquisadores associados:Alexander Augusto de Lima Jorge ; Berenice Bilharinho de Mendonça ; Elaine Maria Frade Costa ; Ivo Jorge Prado Arnhold ; Regina Matsunaga Martin
Bolsa(s) vinculada(s):10/05188-0 - Validação da dosagem de 11-desoxicortisol por radioimunoensaio para diagnóstico dos distúrbios hiperandrogênicos, BP.IC
09/52256-3 - Analise do gene necdin em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico isolado idiopatico., BP.IC
09/50172-7 - Análise de genes moduladores do fenótipo na forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.IC
 + mais bolsas vinculadas 08/55953-4 - Análise dos genes Kiss1 e GPR54 em crianças com puberdade precoce dependente de gonadotrofina idiopática, BP.MS
08/57915-2 - Caracterização da insensibilidade ao fator de crescimento insulina-símile tipo 1 (IGF-1) em pacientes com defeitos no receptor ou na via de sinalização do receptor tipo 1 de IGFs (IGF-1R), BP.DD
08/55546-0 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.DD
08/51624-6 - Análise de genes moduladores do fenótipo da forma não clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.MS
07/59555-0 - Estudo da relação genótipo: fenótipo na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, RAF1, SOS1 e KRAS, BP.DR
08/50959-4 - Análise de fatores genéticos moduladores da resposta à terapia com acetado de cortisona em pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase, BP.IC
07/56490-5 - Estudo da etiologia do hipopituitarismo congênito: análise dos genes GHRH e GLI2, BP.DD
07/51215-6 - Pesquisa de mutacoes no gene stra8 em pacientes portadores de disturbios do desenvolvimento gonadal 46, xx., BP.DR
07/50938-4 - Determinação da base molecular do hipogonadotrófico isolado congênito, BP.PD
06/56531-0 - Mecanismos moleculares envolvidos no início da puberdade humana: análise dos genes EAP-1 e TTF-1 em pacientes com distúrbios puberais centrais, BP.DD
06/56753-3 - Pesquisa de mutações no gene do receptor da proquineticina 2 em pacientes com Síndrome de Kallmann, BP.DD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Hiperandrogenismo  Hipogonadismo  Puberdade precoce  Fisiologia do crescimento e desenvolvimento 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Baixa Estrutura | Desenvolvimento | Hiperandrogenismo | Hipogonadismo | Puberdade Precoce | Endocrinologia e Metabologia
Publicação FAPESP:https://www.fapesp.br/tematicos/saude_latronico.pdf

Resumo

O crescimento e o desenvolvimento humano referem-se a um processo seqüencial pelo qual o óvulo fertilizado atinge o estado adulto. O crescimento caracteriza-se pela multiplicação celular equilibrada, enquanto o desenvolvimento caracteriza-se principalmente pela diferenciação celular. Neste projeto temático, propomos a análise de diferentes genes, em síndromes clínicas relacionadas ao crescimento e desenvolvimento humano. No módulo de crescimento pesquisaremos diferentes defeitos genéticos implicados no retardo do crescimento pré e pós-natal, destacando-se entre eles os genes IGF1 e do seu receptor, IGF2, insulina e o gene do fator de transcrição PROP1. Além do estudo dos fatores etiológicos da baixa estatura, investigaremos as variações gênicas que podem modular a resposta clínica à terapêutica com GH. No módulo de desenvolvimento, estudaremos novos fatores genéticos, recentemente implicados no desenvolvimento e diferenciação gonadal (CBX2, TCF21, DHH e FOXL2) e na regulação hormonal do desenvolvimento puberal secundário isosexual (FGFR1, GPR54, Kisspeptin 1) e heterossexual (HSD11β1, H6PDH, ESR1 e POR). O atual projeto temático representa uma continuidade de duas linhas temáticas exploradas anteriormente com apoio da FAPESP (processos 97/01196-1 e 00/14092-4). Este estudo é constituído por uma expressiva casuística brasileira afetada por distúrbios do crescimento e/ou desenvolvimento sexual, na qual defeitos genéticos clássicos foram previamente excluídos. A identificação e o estudo funcional dos defeitos moleculares neste grupo de pacientes, contribuirão para ampliação dos conhecimentos fisiopatológicos atuais, assim como para o aconselhamento genético destas famílias e finalmente poderá orientar as condições que otimizem a resposta ao tratamento. (AU)

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Publicações científicas (48)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FERREIRA, LIZE V.; SOUZA, SILVIA C. A. L.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients. Clinical Endocrinology, v. 69, n. 3, p. 426-431, . (05/50144-2, 05/04726-0)
ALEXANDER A. L. JORGE; MIRIAN Y. NISHI; MARIANA F. A. FUNARI; SILVIA C. SOUZA; IVO J. P. ARNHOLD; BERENICE B. MENDONÇA. Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 5, p. 765-773, . (05/04726-0)
MONTENEGRO, LUCIANA R.; LEAL, ANDREA C.; COUTINHO, DEBORA C.; VALASSI, HELENA P. L.; NISHI, MIRIAN Y.; PARNHOLD, IVO J.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Post-receptor IGF1 insensitivity restricted to the MAPK pathway in a Silver-Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 166, n. 3, p. 543-550, . (05/50144-2, 08/57915-2, 05/04726-0)
ARNHOLD, IVO J. P.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Role of GLI2 in hypopituitarism phenotype. JOURNAL OF MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 54, n. 3, p. R141-R150, . (07/56490-5, 13/03236-5, 05/04726-0)
MACEDO, DELANIE B.; ABREU, ANA PAULA; REIS, ANA CLAUDIA S.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; DAUBER, ANDREW; BENEDUZZI, DAIANE; CUKIER, PRISCILLA; SILVEIRA, LETICIA F. G.; TELES, MILENA G.; CARROLL, RONA S.; et al. Central Precocious Puberty That Appears to Be Sporadic Caused by Paternally Inherited Mutations in the Imprinted Gene Makorin Ring Finger 3. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 99, n. 6, p. E1097-E1103, . (13/06391-1, 05/04726-0)
LIDO, ANDRIA C. V.; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; CARVALHO, LUCIANI R.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Autosomal recessive form of isolated growth hormone deficiency is more frequent than the autosomal dominant form in a Brazilian cohort. GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH, v. 24, n. 5, p. 180-186, . (07/56490-5, 13/03236-5, 05/04726-0)
FUNARI, MARIANA F. A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; PINTO, EMILIA M.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; NISH, MIRIAN Y.. Deleção críptica intragênica do gene SHOX em uma família com discondrosteose de Léri-Weill detectada por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1382-1387, . (05/04726-0)
MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; SILVEIRA, LETICIA F. G.; TUSSET, CINTIA; DE CASTRO, MARGARET; VERSIANI, BEATRIZ R.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; TRARBACH, ERICKA B.. Combined use of multiplex ligation-dependent probe amplification and automatic sequencing for identification of KAL1 defects in patients with Kallmann syndrome. Fertility and Sterility, v. 100, n. 3, p. 854-859, . (07/50938-4, 05/04726-0)
BRAZ, ADRIANA F.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; TRARBACH, ERICKA B.; ANTONINI, SONIR R. R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; RAMOS, ESTER S.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. The Interactive Effect of GHR-Exon 3 and -202 A/C IGFBP3 Polymorphisms on rhGH Responsiveness and Treatment Outcomes in Patients with Turner Syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 97, n. 4, p. E671-E677, . (05/50144-2, 05/04726-0)
MOURA-MASSARI, V. O.; BUGANO, D. D. G.; MARCONDES, J. A. M.; GOMES, L. G.; MENDONCA, B. B.; BACHEGA, T. A. S. S.. CYP21A2 Genotypes do not Predict the Severity of Hyperandrogenic Manifestations in the Nonclassical Form of Congenital Adrenal Hyperplasia. Hormone and Metabolic Research, v. 45, n. 4, p. 301-307, . (08/51624-6, 05/04726-0)
ALMEIDA‚ M.Q.; BRITO‚ V.N.; LINS‚ T.S.S.; GUERRA-JUNIOR‚ G.; DE CASTRO‚ M.; ANTONINI‚ S.R.; ARNHOLD‚ I.J.P.; MENDONCA‚ B.B.; LATRONICO‚ A.C.. Long-term treatment of familial male-limited precocious puberty (testotoxicosis) with cyproterone acetate or ketoconazole. Clinical Endocrinology, v. 69, n. 1, p. 93-98, . (05/04726-0, 06/00244-3)
JORGE, ALEXANDER A. L.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.. Noonan Syndrome and Related Disorders: A Review of Clinical Features and Mutations in Genes of the RAS/MAPK Pathway. HORMONE RESEARCH, v. 71, n. 4, p. 185-193, . (07/59555-0, 05/04726-0)
COSTA, ELAINE M. F.; DOMENICE, SORAHIA; SIRCILI, MARIA HELENA; INACIO, MARLENE; MENDONCA, BERENICE B.. DSD Due to 5 alpha-Reductase 2 Deficiency - from Diagnosis to Long Term Outcome. SEMINARS IN REPRODUCTIVE MEDICINE, v. 30, n. 5, p. 427-431, . (05/04726-0)
MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Frequency of genetic polymorphisms of PXR gene in the Brazilian population. Clinics, v. 66, n. 6, p. 1041-1044, . (09/54394-4, 09/54238-2, 05/04726-0, 08/50959-4)
FUNARI, MARIANA F. A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; SOUZA, SILVIA C. A. L.; BILLERBECK, ANA E. C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.. Usefulness of MLPA in the detection of SHOX deletions. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 53, n. 5, p. 234-238, . (05/04726-0)
FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; ALATZOGLOU, KYRIAKI S.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; MENDONCA, BERENICE B.; AUDI, LAURA; CARRASCOSA, ANTONIO; DATTANI, MEHUL T.; ARNHOLD, IVO J. P.. Absence of GH-Releasing Hormone (GHRH) Mutations in Selected Patients with Isolated GH Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 96, n. 9, p. E1457-E1460, . (07/56490-5, 05/04726-0)
TELES, MILENA GURGEL; BIANCO, SUZY D. C.; BRITO, VINICIUS NAHIME; TRARBACH, ERICKA B.; KUOHUNG, WENDY; XU, SHUYUN; SEMINARA, STEPHANIE B.; MENDONCA, BERENICE B.; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. A GPR54-activating mutation in a patient with central precocious puberty. New England Journal of Medicine, v. 358, n. 7, p. 709-715, . (05/50146-5, 05/04726-0)
TRARBACH, ERICKA BARBOSA; SILVEIRA, LETICIA GONTIJO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Genetic insights into human isolated gonadotropin deficiency. Pituitary, v. 10, n. 4, p. 381-391, . (05/04726-0)
ABREU, ANA PAULA; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; DE CASTRO, MARGARET; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; VERSIANI, BEATRIZ; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; GARMES, HERALDO MENDES; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Loss-of-function mutations in the genes encoding prokineticin-2 or prokineticin receptor-2 cause autosomal recessive Kallmann syndrome. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 93, n. 10, p. 4113-4118, . (07/50938-4, 06/56753-3, 05/04726-0)
WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, . (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)
DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; et al. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, . (13/02162-8, 10/51102-0, 14/50137-5, 05/04726-0)
ELIAS, FELIPE MARTINS; NISHI, MIRIAN YUMI; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; BASTISTA, RAFAEL LOCH; GOMES, NATHALIA LISBOA; MARTINS FERRARI, MARIA TEREZA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DENES, FRANCISCO TIBOR; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; DOMENICE, SORAHIA. Elevated plasma miR-210 expression is associated with atypical genitalia in patients with 46,XY differences in sex development. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 10, n. 12, p. 12-pg., . (10/51102-0, 13/02162-8, 05/04726-0, 18/02895-9, 14/50137-5)
GOMES, NATHALIA LISBOA; BATISTA, RAFAEL LOCH; NISHI, MIRIAN Y.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; SILVA, THATIANA E.; NARCIZO, AMANDA DE MORAES; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; MORAES, DANIELA RODRIGUES; et al. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 107, n. 5, p. 10-pg., . (13/02162-8, 14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0)
SANTOS, MARIZA G.; MACHADO, ALINE Z.; MARTINS, CONCEICAO N.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; NISHI, MIRIAN Y.; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; JORGE, SORAIA A. C.; PEREIRA, CARLOS A.; SOARDI, FERNANDA C.; et al. Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, v. 2014, p. 8-pg., . (10/51102-0, 05/04726-0)
SANTOS, MARIZA G.; MACHADO, ALINE Z.; MARTINS, CONCEICAO N.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; NISHI, MIRIAN Y.; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; JORGE, SORAIA A. C.; PEREIRA, CARLOS A.; SOARDI, FERNANDA C.; et al. Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, . (05/04726-0, 10/51102-0)
COSTALONGA, E. F.; ANTONINI, S. R. R.; GUERRA-JUNIOR, G.; COLETTA, R. R. D.; FRANCA, M. M.; BRAZ, A. F.; MENDONCA, B. B.; ARNHOLD, I. J. P.; JORGE, A. A. L.. Growth hormone pharmacogenetics: the interactive effect of a microsatellite in the IGF1 promoter region with the GHR-exon 3 and-202 A/C IGFBP3 variants on treatment outcomes of children with severe GH deficiency. PHARMACOGENOMICS JOURNAL, v. 12, n. 5, p. 439-445, . (05/04726-0, 06/55763-5)
LATRONICO, ANA CLAUDIA; ARNHOLD, IVO J. P.. Inactivating Mutations of the Human Luteinizing Hormone Receptor in Both Sexes. SEMINARS IN REPRODUCTIVE MEDICINE, v. 30, n. 5, p. 382-386, . (05/04726-0)
ABREU, ANA PAULA; NOEL, SEKONI D.; XU, SHUYUN; CARROLL, RONA S.; LATRONICO, ANA CLAUDIA; KAISER, URSULA B.. Evidence of the Importance of the First Intracellular Loop of Prokineticin Receptor 2 in Receptor Function. MOLECULAR ENDOCRINOLOGY, v. 26, n. 8, p. 1417-1427, . (06/56753-3, 05/04726-0)
FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; VASQUES, GABRIELA A.; LEITE, CLAUDIA C.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.. Novel Heterozygous Nonsense GLI2 Mutations in Patients with Hypopituitarism and Ectopic Posterior Pituitary Lobe without Holoprosencephaly. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 11, p. E384-E391, . (07/56490-5, 05/04726-0)
SCALCO, RENATA C.; MELO, SUZANA S. J.; PUGLIESE-PIRES, PATRICIA N.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Effectiveness of the Combined Recombinant Human Growth Hormone and Gonadotropin-Releasing Hormone Analog Therapy in Pubertal Patients with Short Stature due to SHOX Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 1, p. 328-332, . (05/04726-0)
COSTALONGA, EVERLAYNY FIOROT; ANTONINI, SONIR R.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. The-202 A Allele of Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 (IGFBP3) Promoter Polymorphism Is Associated with Higher IGFBP-3 Serum Levels and Better Growth Response to Growth Hormone Treatment in Patients with Severe Growth Hormone Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 94, n. 2, p. 588-595, . (05/04726-0, 06/55763-5)
ARNHOLD, IVO JORGE; LOFRANO-PORTO, ADRIANA; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Inactivating Mutations of Luteinizing Hormone beta-Subunit or Luteinizing Hormone Receptor Cause Oligo-Amenorrhea and Infertility in Women. HORMONE RESEARCH, v. 71, n. 2, p. 75-82, . (05/04726-0)
GOMES, LARISSA G.; HUANG, NINGWU; AGRAWAL, VISHAL; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.; MILLER, WALTER L.. Extraadrenal 21-Hydroxylation by CYP2C19 and CYP3A4: Effect on 21-Hydroxylase Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 94, n. 1, p. 89-95, . (05/04726-0)
ABREU, ANA PAULA; DAUBER, ANDREW; MACEDO, DELANIE B.; NOEL, SEKONI D.; BRITO, VINICIUS N.; GILL, JOHN C.; CUKIER, PRISCILLA; THOMPSON, IAIN R.; NAVARRO, VICTOR M.; GAGLIARDI, PRISCILA C.; et al. Central Precocious Puberty Caused by Mutations in the Imprinted Gene MKRN3. New England Journal of Medicine, v. 368, n. 26, p. 2467-2475, . (05/04726-0)
JORGE‚ A.A.L.; ARNHOLD‚ I.J.P.. Growth hormone receptor exon 3 isoforms and their implication in growth disorders and treatment. Hormone Research in Paediatrics, v. 71, n. 2, p. 55-63, . (05/04726-0)
TRARBACH, ERICKA B.; ABREU, ANA PAULA; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA; GARMES, HERALDO MENDES; BAPTISTA, MARIA TEREZA M.; TELES, MILENA GURGEL; COSTA, ELAINE M. F.; MOHAMMADI, MOOSA; PITTELOUD, NELLY; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Nonsense Mutations in FGF8 Gene Causing Different Degrees of Human Gonadotropin-Releasing Deficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 7, p. 3491-3496, . (07/50938-4, 05/04726-0)
GIANETTI, ELENA; TUSSET, CINTIA; NOEL, SEKONI D.; AU, MARGARET G.; DWYER, ANDREW A.; HUGHES, VIRGINIA A.; ABREU, ANA PAULA; CARROLL, JESSICA; TRARBACH, ERICKA; SILVEIRA, LETICIA F. G.; et al. TAC3/TACR3 Mutations Reveal Preferential Activation of Gonadotropin-Releasing Hormone Release by Neurokinin B in Neonatal Life Followed by Reversal in Adulthood. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 6, p. 2857-2867, . (05/04726-0)
ALMEIDA, MADSON Q.; SOARES, IBERE CAUDURO; RIBEIRO, TAMAYA C.; FRAGOSO, MARIA CANDIDA B. V.; MARINS, LIDIANE V.; WAKAMATSU, ALDA; RESSIO, RODRIGO A.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.; LERARIO, ANTONIO M.; et al. Steroidogenic Factor 1 Overexpression and Gene Amplification Are More Frequent in Adrenocortical Tumors from Children than from Adults. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 95, n. 3, p. 1458-1462, . (06/00244-3, 05/04726-0)
TRARBACH, ERICKA BARBOSA; TELES, MILENA GURGEL; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ABREU, ANA PAULA; GARMES, HERALDO MENDES; GUERRA-JUNIOR, GIL; MATIAS BAPTISTA, MARIA TEREZA; DE CASTRO, MARGARET; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Screening of autosomal gene deletions in patients with hypogonadotropic hypogonadism using multiplex ligation-dependent probe amplification: detection of a hemizygosis for the fibroblast growth factor receptor 1. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 72, n. 3, p. 371-376, . (07/50938-4, 05/04726-0)
ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. The Role of Prokineticins in the Pathogenesis of Hypogonadotropic Hypogonadism. Neuroendocrinology, v. 91, n. 4, p. 283-290, . (06/56753-3, 05/04726-0)
TRARBACH, ERICKA BARBOSA; COSTA, ELAINE MARIA FRADE; VERSIANI, BEATRIZ; CASTRO, MARGARET DE; BAPTISTA, MARIA TEREZA MATIAS; GARMES, HERALDO MENDES; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Novel fibroblast growth factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 91, n. 10, p. 4006-4012, . (05/04726-0)
COUTINHO, DEBORA C.; COLETTA, ROCIO R. D.; COSTA, ELAINE M. F.; PACHI, PAULO R.; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; DAMIANI, DURVAL; MENDONÇA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Polymorphisms identified in the upstream core polyadenylation signal of IGF1 gene Exon 6 do not cause pre- and postnatal growth impairment. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 92, n. 12, p. 4889-4892, . (05/04726-0)
MOREIRA, RICARDO P. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.; GOMES, LARISSA G.; KAUPERT, LAURA C.; MASSUD FILHO, JOAO; MENDONCA, BERENICE B.; BACHEGA, TANIA A. S. S.. Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clinics, v. 66, n. 8, p. 1361-1365, . (09/54238-2, 09/54394-4, 05/04726-0)
ROCIO R.D. COLETTA; ALEXANDER A.L. JORGE; CATARINA BRASIL D'ALVA; EMÍLIA M. PINTO; ANA ELISA C. BILLERBECK; PAULO R. PACHI; CARLOS A. LONGUI; RICARDO M. GARCIA; MARGARET BOGUSZEWSKI; IVO J.P. ARNHOLD; et al. Insulin-like growth factor 1 gene (CA)n repeats and a variable number of tandem repeats of the insulin gene in Brazilian children born small for gestational age. Clinics, v. 68, n. 6, p. 785-791, . (05/04726-0, 05/50093-9)
FRANCA, MARCELA M.; JORGE, ALEXANDER A. L.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; OTTO, ALINE P.; CORREA, FERNANDA A.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.. Relatively high frequency of non-synonymous GLI2 variants in patients with congenital hypopituitarism without holoprosencephaly. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 78, n. 4, p. 551-557, . (07/56490-5, 05/04726-0)
MOURA-MASSARI, VIVIAN OLIVEIRA; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; GOMES, LARISSA GARCIA; DINIZ GOMES, DIOGO BUGANO; MIGUEL MARCONDES, JOSE ANTONIO; MADUREIRA, GUIOMAR; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; SARTORI SANCHEZ BACHEGA, TANIA A.. The Presence of Clitoromegaly in the Nonclassical Form of 21-Hydroxylase Deficiency Could Be Partially Modulated by the CAG Polymorphic Tract of the Androgen Receptor Gene. PLoS One, v. 11, n. 2, . (14/07878-4, 08/51624-6, 05/04726-0)
FERREIRA, LIZE V.; SOUZA, SILVIA C. A. L.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Analysis of the PTPN11 gene in idiopathic short stature children and Noonan syndrome patients. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 69, n. 3, p. 6-pg., . (05/04726-0)
DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, . (13/02162-8, 10/51102-0, 07/51215-6, 14/50137-5, 05/04726-0)