Pesquisa de mutações no gene do receptor da proquineticina 2 em pacientes com Síndrome de Kallmann

Resumo

A síndrome de Kallmann 6 constituída pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito (HHI) e alterações olfatórias (anosmia ou hiposmia). É a causa mais freqüente de HHI. As alterações olfatórias podem ser resultantes da agenesia ou hipoplasia dos bulbos e sulcos olfatórios. A Síndrome de Kallmann é clinicamente e geneticamente heterogênea. As bases moleculares desta síndrome têm sido relacionadas com defeitos moleculares em dois genes distintos: KAL1, responsável pela forma ligada ao X e FGFR1, relacionado à forma autossômica dominante. Recentemente, foi demonstrado que camundongos com deleção em homozigose do receptor tipo 2 das proquineticinas apresentavam fenótipo semelhante à síndrome de Kallmann. Estes achados, confirmaram a Importância deste receptor e de seus ligantes na neurogênese do bulbo olfatório. Neste estudo, Investigaremos a presença de mutações no gene do receptor tipo 2 das proquineticinas (PKR2) em pacientes com a Síndrome Kallmann sem mutação no genes KAL-1 a FGFR1. DNA genômico será extraído de 50 pacientes. A analise mutacional será realizada através da amplificou por PCR, seguida de seqüenciamento. As potenciais mutações terão seus efeitos caracterizados e a correlação entre o genótipo mutante e fenótipo dos pacientes com síndrome de Kallmann será estabelecida. (AU)