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Estudos citogeneticos em pacientes com sindrome de kallmann.

Processo: 97/14568-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de abril de 1998
Vigência (Término): 31 de maio de 2000
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Christine Hackel
Beneficiário:Ericka Barbosa Trarbach
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Hipogonadismo   Heterogeneidade   Peixes   Síndrome de Kallmann

Resumo

A síndrome de Kallmann (SK) caracteriza-se por higonadismo hipogonadotrófico e anosmia. Esta é, provavelmente, uma síndrome heterogênea, havendo relatos de diversos casos nos quais a síndrome parece ser herdada de modo autossômico dominante ou recessivo, ou dominante ligado ao X. A incidência da SK é estimada em 1/10.000 indivíduos do sexo masculino, contudo, estudos realizados entre pacientes com hipogonadismo mostram que esta é a forma mais freqüente de hipogonadismo resultante da deficiência de gonadotrofinas. A avaliação citogenética de indivíduos com SK portadores de anomalias cromossômicas e a análise de mutações, levaram a identificação do locus KAL 1 em Xp22.3, determinante da forma ligada ao X da síndrome. Entretanto, apesar de ser reconhecida a existência de 1 locus ou mais sobre cromossomos autossômicos, sua localização ainda permanece desconhecida. Neste trabalho realizaremos técnicas citogenéticas de alta resolução e FISH, em pacientes com hipótese diagnostica de síndrome de Kallmann para tentarmos elucidar os mecanismos autossômicos da doença. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
TRARBACH, Ericka Barbosa. Estudos citogeneticos em pacientes com sindrome de Kallmann. 2000. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas. Instituto de Biologia.

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