Estudo genético e molecular em famílias de afetados com hidrocefalia

• Processo: 98/11545-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Luciana Ribeiro Lopes
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hidrocefalia Mutação Molécula L1 de adesão de célula nervosa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gene Licam | Hidrocefalia | Hidrocefalia Ligada Ao X | Proteina L1 | Sindrome Masa

Resumo

A Hidrocefalia ligada ao X (H-SAS), com freqüência de 1 a cada 30000 nascimentos masculinos, apresenta um quadro clínico bastante variável. Estudos anteriores demonstraram que mutações no gene L1CAM podem causar desde fenótipos severos até fenótipos brandos. No Brasil não há, aparentemente, nenhum estudo genético-molecular em pacientes com H-SAS. Assim, o presente projeto tem como objetivos principais, estimar o risco de recorrência na nossa população e verificar qual a proporção de casos ligados ao X entre os casos de Hidrocefalia congênita de sexo masculino, não associada a defeitos de fechamento do tubo neural. (AU)