Estudo molecular de pacientes portadores de retardo mental não sindrômico

• Processo: 00/11826-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2003
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Carlos Magno da Costa Maranduba
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/11151-0 - As doenças genéticas contribuindo para a compreensão do funcionamento gênico, AP.TEM
• Assunto(s): Doenças genéticas Retardo mental Cromossomo X Pacientes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Il1Rapl | Retardo Mental - Rm | Tm4Sf2

Resumo

O retardo mental ligado ao cromossomo X (XLMR) é uma doença genética relativamente comum, afetando 1 a cada 600 homens. Este é um grupo heterogêneo de doenças e tem sido subdividido em 2 grandes subgrupos: o retardo mental sindrômico (MRXS) e o retardo mental não sindrômico (MRX).). Este último grupo é de particular interesse, pois tem-se postulado que através da identificação dos genes associados ao MRX poder-se-á compreender melhor o funcionamento do nosso cérebro. Ao MRX já foram associados 7 genes, mas acredita-se que há pelo menos 12 genes.. Dentre estes, destacam-se TM4SF2 e IL1RAPL aparentemente responsáveis por 5-10% dos casos de MRX. Contudo, nenhum estudo sistemático destes genes foi realizado em pacientes com MRX e, portanto, não se sabe realmente qual é a proporção de casos de MRX causada por mutações nestes dois locos. O presente estudo tem por objetivo analisar estes 2 genes em pacientes com possível diagnóstico de MRX (FRA-X já foi afastado) e verificar se eles são responsáveis por uma proporção significativa de RM na nossa população. (AU)