Síndrome de Cri-Du-Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental

• Processo: 02/10733-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2003
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2005
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Ilana Kohl
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Cromossomos humanos par 5 Síndrome do miado do gato Hibridização in situ fluorescente Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 5 | Delecao | Fish

Resumo

As deleções no braço curto do cromossomo 5, em sua maioria, estão associadas à Síndrome de "Cri du Chat" que é caracterizada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. As crianças com a síndrome apresentam microcefalia, face arredondada, hipertelorismo, epicanto, retardamento mental e psicomotor graves e, principalmente, um choro agudo e lacrimonioso semelhante a um miado de gato. Estudos citogenéticos em pacientes com suspeita diagnóstica de síndrome de "Cri du Chat" serão realizados com as técnicas tradicionais e as moleculares por hibridação in situ fluorescente (FISH), assim como em seus progenitores; esses estudos permitem identificar os pacientes que apresentam deleção ou outros rearranjos estruturais no braço curto do cromossomo 5, e, nos progenitores a presença de translocações equilibradas, dados importantes para o cálculo do risco de recorrência na prole e na família. Os pontos de quebra em 5p e a extensão da deleção serão investigados para estabelecer correlações genótipo-fenótipo e assim compreender as relações entre os cromossomos alterados e a gravidade do quadro clínico. Esses estudos servirão de subsídio, em conjunto com os dados da literatura, para a realização de mapas genéticos de deleção que auxiliam na seleção dos critérios mínimos de diagnóstico clínico que dirigem os estudos citogenéticos. Esses estudos são importantes para o diagnóstico, prognóstico e o aconselhamento genético. (AU)