Estudo dos mecanismos genéticos envolvidos nas síndromes de Prader-Willi e Angelman

• Processo: 95/07161-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 1995
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 1999
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Celia Priszkulnik Koiffmann
• Beneficiário: Cintia Fridman Rave
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Angelman | Cromossomo 15 | Dissomia Uniparental | Imprinting Genomico | Prader-Willi

Resumo

O projeto tem como finalidade o estudo citogenético e molecular da região 15q11-13 em pacientes, portadores de síndrome de Prader-Willi e Angelman. O estudo molecular visa a identificação de deleções, disso mais uniparentais e anomalias no mecanismo de imprinting genômico e a determinação da origem parental dessas alterações. Serão utilizadas análises de microssatélites e padrão de metilação. O diagnóstico, precoce, dessas síndromes é essencial para o prognóstico, para confirmação do diagnóstico clínico e para o aconselhamento genético para as famílias dos afetados. (AU)