Estudo genético-molecular de pacientes brasileiros com hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase

• Processo: 98/11316-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 1998
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Claudio Elias Kater
• Beneficiário: Marivania da Costa Santos
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cyp17 | Esteroide 17-Hidroxilase | Heterozigose | Hiperplasia Adrenal Congenita | Mutacao Pontual | 17,20 Liase

Resumo

A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, cuja base molecular tem sido elucidada nos últimos anos. A maioria das mutações descritas até o momento, são do tipo puntiformes (de ponto), e comprometem, de forma parcial ou total, a função enzimática do citocromo P450c17. A Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da UNIFESP possui um cadastro com 25 pacientes brasileiros portadores desta doença, que foram amplamente caracterizados do ponto de vista clínico e bioquímico, em pesquisa anterior. O objetivo deste estudo é dar continuidade a esta pesquisa, fazendo a análise das mutações gênicas desta população. Complementarmente, avaliaremos o heredograma familiar e realizaremos um perfil hormonal dos familiares dos pacientes, para diagnóstico dos casos de heterozigose. (AU)