Análise molecular do gene CFTR em pacientes com quadro clínico ou sinais sugestivos de fibrose cística e em pacientes com ausência congênita bilateral de vasos deferentes

• Processo: 98/01095-3
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2001
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Andrea Liliane Ferreira Bernardino
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 95/00538-0 - Correlações gene-fenótipo: a nossa contribuição ao Projeto Genoma Humano, AP.TEM
• Assunto(s): Fibrose cística Análise molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deferentes | Fibrose Cistica | Mutacoes

Resumo

A Fibrose Cística do Pâncreas (FC) é uma doença genética grave, de herança autossômica recessiva com incidência de 1/2000 nascimentos na população caucasóide. Caracteriza-se clinicamente por insuficiência pancreática, comprometimento respiratório e taxa elevada de cloro no suor. O gene responsável pela FC (CFTR) está localizado no cromossomo 7q31 e seu produto é uma glicoproteína denominada CFTR. Centenas de mutações já foram identificadas, sendo a deleção ΔF508 a mais freqüente. Os objetivos deste trabalho são: Triar mutações e polimorfismos no gene CFTR em pacientes com FC e em homens com Ausência Congênita Bilateral de Vasos Deferentes (CBAVD), verificar a freqüência das seis mutações mais comuns nesse gene em pacientes com sinais clínicos sugestivos de FC, comparando-a com a da população normal e estabelecer correlações genótipo e fenótipo. (AU)